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【中文期刊】 付海燕 赵瑞芹 等 《中国小儿急救医学》 2023年30卷7期 553-556页ISTICCA
【摘要】 目的:了解 TRMU基因变异导致的婴儿期肝衰竭的临床表现、实验室特点及基因变异情况。 方法:回顾分析1例 TRMU基因变异导致肝衰竭患儿的临床特点及基因检测结果并复习相关文献。 结果:患儿，2月龄，女婴，...
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【中文期刊】 李慧敏 李萍 等 《中华新生儿科杂志》 2022年37卷3期 269-270页ISTICCSCD
【摘要】 本文报道TRMU基因突变致新生儿急性肝衰竭1例。患儿为足月小样儿，主要表现为低血糖、胆汁淤积、肝功能异常、白蛋白低、乳酸酸中毒、凝血功能障碍、甲胎蛋白异常升高等。临床外显子组基因检测结果为TRMU基因c.87C>G与c.491_493del...
- 概要：
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【学位论文】 作者：张青海 导师：管敏鑫 浙江大学 基础医学 遗传学（博士） 2020年
【摘要】 在线粒体翻译的解码过程中，tRNAU34(摆动位置)的修饰对维持tRNA结构稳定、氨酰化功能、准确识别其同源密码子及确保蛋白准确翻译至关重要。U34修饰出现缺陷便会引起氧化磷酸化(OXPHOS)疾病，如MTO1或GTPBP3基因突变会影响m...
- 概要：
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【学位论文】 作者：张璐雯 导师：仓晓慧 浙江大学 基础医学 遗传学（硕士） 2018年
【摘要】 trmu(tRNA5-methylaminomethyl-2-thiouridylate)是一种编码线粒体蛋白的核基因。Trmu蛋白催化线粒体tRNALys，tRNAGlu，和tRNAGln摇摆位点U34上脲嘧啶的2-巯基修饰，对tRNA正...
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【学位论文】 作者：杨庆先 导师：管敏鑫 浙江大学 生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2015年
【摘要】 在人类细胞中，GTPBP3，MTO1和TRMU是由核基因编码的，但进入线粒体发挥功能的3种具有酶活性的蛋白，他们共同参与线粒体tRNAs U34位点的5-牛磺酸甲基-2-硫尿嘧啶（τm5S2U）修饰。其中GTPBP3和MTO1以形成α2β2...
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