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【中文期刊】 宋琪 杜悦新  《妇儿健康导刊》 2024年3卷22期 34-37页

【摘要】 本文报道1例在天津市妇女儿童保健中心儿童保健科确诊为毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅲ型的病例.该病例中的患儿身材矮小,手指短,神经系统发育迟缓,基因检测显示TRPS1基因存在c.2975C>T(p.Pro992Leu)杂合变异,在使用重组人生长激...

【关键词】 毛发-鼻-指(趾)综合征； TRPS1基因； 身材矮小；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2011年124卷10期 1583-1585页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) was first reported in 1966. Although mutation of TRPS1 gene is considered to be ...

【关键词】 osteoporosis； tricho-rhino-phalangeal syndrome； TRPS1 gene；

【中文期刊】 戴珊 李春婷  等 《临床皮肤科杂志》 2014年43卷9期 527-530页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:报告1例Ⅰ型毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)患者并对其骨骼X线,毛发扫描电镜特点及基因进行分析.方法:用电子数显游标卡尺在患者手足长骨X线片上测量其长度;取患者头发于光镜及电镜下观察,并与正常人进行对比;取患者外周血提取DNA进行...

【关键词】 毛发-鼻-指(趾)综合征； 手足长骨； 毛发；

【中文期刊】 刘宁 白莹  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 993-995页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例毛发-鼻-指综合征(Tricho-rhino-phalangeal syndrome,TRPS)患儿的家系进行基因变异分析,明确其病因.方法 应用高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对患...

【关键词】 毛发-鼻-指综合征； TRPS1基因； 高通量测序；

【中文期刊】 孙慧慧 万乃君  《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 768-772页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：分析并确定1个符合常染色体显性遗传的颅面-骨骼畸形家系的临床表型和相关致病基因。方法收集1个颅面-骨骼畸形家系的临床资料和外周血 DNA,依据 OMIM 数据库信息,将与骨骼系统异常疾病相关遗传病基因(共326种)的基因组外显子区域定...

【关键词】 颅面-骨骼畸形； 常染色体显性遗传； 基因变异；

【中文期刊】 张丹丹 张鸿  等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷11期 877-880页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 收集2021年9月至2023年2月在苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科确诊的3例儿童毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)Ⅰ型患儿临床资料,分析临床及遗传学特点.3例患儿均存在矮身材、头发稀疏、特殊面容及骨骼畸形.病例2和病例3患儿均同时存...

【关键词】 毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型； TRPS1基因； 临床特征；

【中文期刊】 苏日娜 董文武  等 《皮肤科学通报》 2024年41卷4期 436-440页 ISTIC

【摘要】 先证者男,14岁,出生后即出现毛发稀疏,生长缓慢.体格检查:耳大,眼距宽,梨形鼻,鼻唇沟宽而长,上唇薄,牙列不齐.头发、眉毛、睫毛稀疏,腋毛稍少,阴毛正常,皮肤肥厚.双手指弯曲、指间关节肿胀,大拇指短粗.家族史:家系中3代10人,共有5名成...

【关键词】 毛发、鼻、指(趾)综合征； 基因突变； 全外显子测序；

【外文期刊】 Estruch F ; Prieto JA ; 《FEMS Yeast Research》 2003年4卷3期 329-338页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Industrial baker's yeast; Trp1; Auxotrophic mutant;

【外文期刊】 Qi, Huimin ; Wu, Fengming ; 等 2023年40卷3期 Article 97-Article 97页

【关键词】 Liver cancer; TRP; TRPC1;

【外文期刊】 Schweikardt T ; Olivares C ; 等 《Pigment cell research》 2007年20卷5期 394-401页 MEDLINE

【关键词】 tyrosinase; structure; mammalian;