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【中文期刊】 苏日娜 董文武  等 《皮肤科学通报》 2024年41卷4期 436-440页 ISTIC

【摘要】 先证者男,14岁,出生后即出现毛发稀疏,生长缓慢.体格检查:耳大,眼距宽,梨形鼻,鼻唇沟宽而长,上唇薄,牙列不齐.头发、眉毛、睫毛稀疏,腋毛稍少,阴毛正常,皮肤肥厚.双手指弯曲、指间关节肿胀,大拇指短粗.家族史:家系中3代10人,共有5名成...

【关键词】 毛发、鼻、指(趾)综合征； 基因突变； 全外显子测序；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2011年124卷10期 1583-1585页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) was first reported in 1966. Although mutation of TRPS1 gene is considered to be ...

【关键词】 osteoporosis； tricho-rhino-phalangeal syndrome； TRPS1 gene；

【外文期刊】 Fujisawa,T. ; Fukao,T. ; 等 《The Journal of dermatology》 2014年41卷6期 514-517页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 brachytelephalangia; sparse scalp hair; STAT3;

【外文期刊】 Schweikardt T ; Olivares C ; 等 《Pigment cell research》 2007年20卷5期 394-401页 MEDLINE

【关键词】 tyrosinase; structure; mammalian;

【外文期刊】 Vergarajauregui S ; Oberdickt R ; 等 《The Biochemical Journal》 2008年410卷2期 417-425页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 lysosome; mucolipin 1 (MCOLN1); mucolipidosis IV (MLIV);

【外文期刊】 Fischer, Sascha B. ; Attenhofer, Michelle ; 等 《Journal of Neuro-Oncology》 2017年134卷1期 133-138页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Subependymoma; Trichorhinophalangeal syndrome type 1; Mutation;

【外文期刊】 Inada H ; Iida T ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2006年350卷3期 762-767页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 TRP channels; murine lymphocytes; B cells;

【外文期刊】 Wu Y ; Vadrevu R ; 等 《Journal of Molecular Biology》 2005年351卷3期 445-452页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 sub-millisecond folding reactions; off-pathway intermediates; H-1-N-15 HSQC;

【外文期刊】 Nuray,Öztürk ; Gökcen,Karamık ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2023年65卷1期 81-95页 SCIMEDLINE

【关键词】 TRPS1 gene; TRPS2; Tricho-rhino-phalangeal syndrome;

【外文期刊】 Masatsune,Itoh ; Yuko,Kittaka ; 等 《Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology》 2016年25卷3期 115-8页

【关键词】 TRPS type 1 (TPRS1); Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS); novel frameshift mutation;