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【中文期刊】 张天铭 王满香  《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷1期 135-137页 ISTICPKUCA

【摘要】 结节性硬化症是一种少见常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床较为少见,易被误诊或漏诊.本文回顾性分析1例结节性硬化综合症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的临床病理学特征及免疫表型,运用高通量基因测序技术检测基因状态,并复习相关文献,提高认识有助于制定...

【关键词】 肾肿瘤； 血管平滑肌脂肪瘤； 结节性硬化综合征；

【中文期刊】 李建磊 张萍萍  等 《中国计划生育和妇产科》 2025年17卷2期 44-45,56页 ISTIC

【摘要】 结节硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传的多系统神经皮肤疾病,其特征在于多个器官中的错构瘤,最近研究发现TSC的活产儿发病率为1/6 000至1/10 000,在一般人群中的患病...

【关键词】 结节硬化症； 杂合变异； TSC1基因；

【中文期刊】 王鹏 刘秀南  等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷4期 417-422页 ISTICPKUCA

【摘要】 TSC/MTOR基因突变在多种肾细胞肿瘤中被发现,这些肿瘤的形态学谱系十分宽广,并且具有不同的免疫表型、分子遗传学特征和临床表现.因此,不能将伴有TSC/MTOR基因突变的肾细胞肿瘤笼统地归为一类.鉴于该基因涉及特异的靶向治疗,该文就TSC...

【关键词】 肾肿瘤； 肾细胞； TSC/MTOR基因突变；

【中文期刊】 刘欣婷 敦硕  等 《解放军医学院学报》 2024年45卷6期 584-589页 ISTICCA

【摘要】 背景 TSC2/PKD1邻接基因综合征(TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome,PKDTS)是TSC2 与PKD1 基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道.目的 总结5例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的...

【关键词】 TSC2/PKD1邻接基因综合征； 全基因组测序； 癫痫；

【中文期刊】 曹晓佳 李楠  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷6期 387-390页 ISTIC

【摘要】 目的:明确3例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者基因突变位点.方法:对3例患者血液样本进行全外显子基因检测,对患者3进行一代测序验证.结果:患者1存在结节性硬化 1 型(TSC1)基因杂合插入变...

【关键词】 结节性硬化症； 基因突变； TSC1；

【中文期刊】 俞瀛一 董旦君  《中国乡村医药》 2024年31卷18期 66-67页

【摘要】 结节性硬化(TSC)是一种表现多样、可侵及全身多个系统的常染色体显性遗传疾病,其总体发病率为1/6 000～10 000[1].既往TSC的诊断标准为两个主要指征或一个主要指征加两个次要指征,然而,2021年国际结节性硬化临床共识会议更新了...

【关键词】 结节性硬化； TSC2型； 基因检测；

【中文期刊】 孙科 郭一铭  等 《郑州大学学报（医学版）》 2023年58卷4期 548-551页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨雄性小鼠体内TSC21 基因的生物功能.方法:C57BL/6J TSC21 基因敲除杂合子雄性小鼠12只(实验组)和野生型雄性小鼠12 只(对照组),比较交配后雌性小鼠产仔数目,泌尿生殖系统发育情况,睾丸质量和组织形态,以及精子密...

【关键词】 TSC21； 精子发生； 男性不育；

【中文期刊】 黄凡凡 余明  等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷7期 439-443页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告1例TSC2基因杂合缺失变异致结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者及家系的临床资料.先证者为9岁男性,表现为反复肢体抽搐,情绪不稳定,注意力不集中,活动多,以神经精神障碍为突出表现.体格检查可...

【关键词】 结节性硬化症； 神经精神障碍； 先证者；

【中文期刊】 禚志红 王瑶  等 《中国神经精神疾病杂志》 2021年47卷4期 228-233页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨儿童结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)的临床特点和基因变异情况.方法 回顾性总结2017年6月至2019年12月郑州大学第一附属医院儿科诊治的24例TSC患儿临床资料,并分析其遗传学特点及治...

【关键词】 结节性硬化； 癫痫； TSC基因；

【中文期刊】 江潮 崔志强  等 《现代养生（下半月版）》 2022年22卷6期 936-940页

【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)是一种常染色体显性或散发性多系统疾病,由TSC1或TSC2突变引起,出生发病率为1:6000,其特征是全身受累和多变的表现,可出现在任何年龄,并可影响多个器官系统,主要器官包括大脑...

【关键词】 结节性硬化症； TSC1基因； TSC2基因；