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【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷27期 3417-3420页SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM: To study the dynamic computed tomography (CT) features of hepatic angiomyolipoma (AML) in patients with or without ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 石岩芳 左焕琮 等 《癫癎与神经电生理学杂志》 2011年20卷3期 137-140,161页ISTIC
【摘要】 目的:探讨结节性硬化症TSC患者手术治疗癫(癎)对其远期疗效及智力的影响.方法:回顾性分析经手术治疗的9例伴癫(癎)的TSC患者的临床资料,总结发作症状学、EEG及头颅MRI的特点,随访远期发作的控制情况及智力水平.结果:术后随访24～30...
【关键词】 结节性硬化症(TSC)；癫(癎)；外科手术；
- 概要：
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【中文期刊】 梁树立 梁超 等 《癫癎与神经电生理学杂志》 2010年19卷2期 81-84页ISTIC
【摘要】 目的:探讨结节性硬化症(TSC)合并难治性癫(癎)的手术适应征和手术方式,并介绍手术效果与经验.方法:回顾性分析行手术治疗的19例TSC合并难治性癫(癎)患者的临床资料.术前评估包括同步录像脑电图(V-EEG)监测、PET或SPECT检查、...
【关键词】 结节性硬化症(TSC)；癫(癎)；手术治疗；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 《中国高等学校学术文摘·医学》 2009年3卷4期 495-498页SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Though rare, angiomyolipomas (AMLs) are the most common mesenchymal tumors of kidney. In general, AMLs can always be ass...
【关键词】 renal angiomyolipoma；tuberous sclerosis complex；hemorrhage；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李汶 周立花 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷4期 361-366页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者进行基因突变检测,并在基因诊断结果明确的基础上应用于产前诊断.方法 应用聚合酶链反应-变性高效液相色谱(polymerase chain reactio...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张天铭 王满香 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷1期 135-137页ISTICPKUCA
【摘要】 结节性硬化症是一种少见常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床较为少见,易被误诊或漏诊.本文回顾性分析1例结节性硬化综合症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的临床病理学特征及免疫表型,运用高通量基因测序技术检测基因状态,并复习相关文献,提高认识有助于制定...
- 概要：
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【中文期刊】 刘思邑 杨玉姣 等 《基础医学与临床》 2024年44卷3期 361-367页ISTICCA
【摘要】 目的 对 5 个结节性硬化症(TSC)家系进行致病变异鉴定,为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 选取 2020 年 1 月至 2021 年 7 月间在中国医学科学院基础医学研究所进行远程遗传咨询的 5 个无关TSC家系的 8 例患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹晓佳 李楠 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷6期 387-390页ISTIC
【摘要】 目的:明确3例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者基因突变位点.方法:对3例患者血液样本进行全外显子基因检测,对患者3进行一代测序验证.结果:患者1存在结节性硬化 1 型(TSC1)基因杂合插入变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王雪红 庄生琴 等 《延安大学学报（医学科学版）》 2024年22卷1期 59-64页
【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统为特点.TSC1和TSC2是TSC两个主要的致病基因,二者中任一基因的突变可导致蛋白质结构变化从而导致功能...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱融和 孙媛媛 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷7期 481-484页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨结节性硬化症的临床特点.方法 收集1例结节性硬化症患儿的临床资料,分析其临床特征及基因突变结果.结果 患儿,女,36日龄,胎儿及生后超声心动图发现异常回声结节,考虑为多发心脏横纹肌瘤;躯干部及双下肢有多处色素脱失斑;头颅磁共振成像...
- 概要：
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