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【中文期刊】 郑奎 娄美娜  《中国当代儿科杂志》 2023年25卷2期 217-222页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 编码肌联蛋白(titin)的TTN基因突变是扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)遗传病因中最常见的突变类型.该文就当前国内外对TTN基因突变导致儿童DCM可能的分子发病机制(转录、翻译后修饰等)、临床表型及基...

【关键词】 扩张型心肌病； TTN基因； 肌联蛋白；

【中文期刊】 朱文雅 左汉恒  等 《中国心血管杂志》 2023年28卷2期 165-168页 ISTICPKU

【摘要】 1 病例资料患者男性,24 岁,因"咳嗽、咳痰、喘憋 10 余天"于 2022年 4 月 17 日入院. 患者 10 余天前无明显诱因出现咳嗽、咳少量白色黏痰,痰中偶有少许血丝,伴喘憋,平卧位时明显,坐位减轻,伴右侧胸壁疼痛不适.

【关键词】 心肌病,扩张型； 银屑病； TTN基因；

【中文期刊】 毕艳青 黄容  等 《现代肿瘤医学》 2023年31卷12期 2275-2283页 ISTICCA

【摘要】 目的:寻找新的有效生物标志物用于肝细胞肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的早期诊断和预后预测.方法:从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)下载HCC样本的转录组和临床数据,...

【关键词】 TTN突变； 基因标记； 预后；

【中文期刊】 王锦淼 王颖  等 《山东医药》 2022年62卷30期 30-33页 ISTICCA

【摘要】 目的 探寻结直肠癌(colorectal carcinoma,CRC)的关键癌症驱动基因(Cancer Driver Genes,CDGs),并探讨其生物学功能.方法 从癌症基因组图谱数据库中获取CRC基因组数据,从国际肿瘤基因组协作组数据...

【关键词】 癌症驱动基因； ATM基因； TTN基因；

【中文期刊】 刘婉君 李宗哲  等 《内科急危重症杂志》 2022年28卷5期 434-436页 ISTIC

【摘要】 扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM),在普通人群中发病率约为1/250～500,是慢性心力衰竭的最常见原因之一,其特点是遗传异质性、外显率和表达率不同.DCM有多种致病遗传模式,通常有家族聚集性,主要为常染色...

【关键词】 扩张型心肌病； 心肌致密化不全； 基因诊断；

【中文期刊】 周莹 解丽琼  等 《临床内科杂志》 2021年38卷10期 706-707页 ISTICCA

【摘要】 患者,女,47岁.因"双下肢乏力2年余,发现肺部阴影2周余"于2020年6月5日入院.患者2余年前无明显诱因出现双下肢乏力,长时间行走后双下肢乏力加重,无感觉麻木,无肌肉及关节疼痛,无发热,无言语含糊、吞咽困难、饮水呛咳,未予处理.患者2周...

【关键词】 遗传性肌病伴早发性呼吸衰竭； 肌病； Ⅱ型呼吸衰竭；

【中文期刊】 吕永楠 徐红新  等 《海南医学》 2017年28卷22期 3627-3629页 ISTICCA

【摘要】 目的 对湖北地区一个扩张型心肌病家系成员进行致病候选基因筛查,寻求家族性扩张型心肌病致病基因,探讨基因型和表型关系.方法 先证者及其家族成员来自湖北省大冶市,先证者于2017年4月在武汉大学人民医院确诊为扩张型心肌病,已有家族成员死亡.详细...

【关键词】 扩张型心肌病； 基因突变； 肌联蛋白；

【中文期刊】 刘露 郑奎  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1459-1463页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨TTN基因变异相关儿童扩张型心肌病(DCM)的临床表型与基因型特点.方法 回顾性分析2019年8月至2023年2月河北省儿童医院心内科诊治的4例TTN基因变异致DCM患儿的资料,总结其临床特征、基因测序和随访结果.结果 4例中男2...

【关键词】 TTN基因； 扩张型心肌病； 变异；

【中文期刊】 蔡英 周晓茜  等 《中国分子心脏病学杂志》 2024年24卷5期 6430-6432页 ISTICCA

【摘要】 心源性性猝死大多与心脏本身的器质性病变或电活动异常相关,出现持续性室速/心室颤动或无脉性电活动或无收缩最终导致死亡,其最常见的病因为冠心病,但约5％心源性猝死患者无法找到其潜在的病因,故临床上称为特发性心室颤动(idiopathic ven...

【关键词】 特发性心室颤动； TTN基因； 错义突变；

【中文期刊】 陈佳乐 曹秋香  等 《生物工程学报》 2023年39卷4期 1804-1814页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 为了建立一种用于研究肌肉和心脏发育及其相关疾病的绿色荧光蛋白(enhanced green fluorescent protein,EGFP)转基因斑马鱼品系,本研究使用斑马鱼 ttn.2基因编码区上游启动子序列和绿色荧光蛋白基因编码序列构...

【关键词】 ttn.2； Tol2转座子； 转基因；