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【中文期刊】 吕永楠 徐红新  等 《海南医学》 2017年28卷22期 3627-3629页 ISTICCA

【摘要】 目的 对湖北地区一个扩张型心肌病家系成员进行致病候选基因筛查,寻求家族性扩张型心肌病致病基因,探讨基因型和表型关系.方法 先证者及其家族成员来自湖北省大冶市,先证者于2017年4月在武汉大学人民医院确诊为扩张型心肌病,已有家族成员死亡.详细...

【关键词】 扩张型心肌病； 基因突变； 肌联蛋白；

【中文期刊】 刘露 郑奎  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1459-1463页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨TTN基因变异相关儿童扩张型心肌病(DCM)的临床表型与基因型特点.方法 回顾性分析2019年8月至2023年2月河北省儿童医院心内科诊治的4例TTN基因变异致DCM患儿的资料,总结其临床特征、基因测序和随访结果.结果 4例中男2...

【关键词】 TTN基因； 扩张型心肌病； 变异；

【中文期刊】 蔡英 周晓茜  等 《中国分子心脏病学杂志》 2024年24卷5期 6430-6432页 ISTICCA

【摘要】 心源性性猝死大多与心脏本身的器质性病变或电活动异常相关,出现持续性室速/心室颤动或无脉性电活动或无收缩最终导致死亡,其最常见的病因为冠心病,但约5％心源性猝死患者无法找到其潜在的病因,故临床上称为特发性心室颤动(idiopathic ven...

【关键词】 特发性心室颤动； TTN基因； 错义突变；

【中文期刊】 韩红强 王岩  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 488-491页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨河南地区Brugada综合征与DSG2、TTN及GATA4基因变异的相关性。方法:选取100例患者作为研究对象，100名健康体检者作为对照组。检查两组的心电图、超声心动图，留取外周血样，对DSG2、TTN及GATA4基因进行测序，...

【关键词】 心律失常； Brugada综合征； TTN基因 ；

【外文期刊】 Kun Huang ; Hui-Qian Duan ; 等 2021年41卷5期 349-356页

【关键词】 myopathy; neuromuscular disorder; pathology;

【外文期刊】 Marino F. ; Cosentino M. ; 等 《Cellular Signalling》 2003年15卷5期 511-517页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Endozepines; Ttn; Intracellular calcium;

【外文期刊】 Yue, Dongyue ; Gao, Mingshi ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷2期 172-176页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hereditary myopathy with early respiratory failure; Rigid spine syndrome; Cytoplasmic body;

【外文期刊】 Chakova, N. N. ; Shulinski, R. S. ; 等 《Russian journal of genetics》 2023年59卷7期 706-718页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 TTN gene; titin-truncating variants (TTNtv); missense-mutations;

【外文期刊】 Karl R,Khandalavala ; Jean A,Ballweg ; 等 《JACC. Case reports》 2021年3卷15期 1674-1676页

【关键词】 BP, blood pressure; EFE, endocardial fibroelastosis; LV, left ventricle;

【外文期刊】 JinFang,Zhang ; LingJi,Zeng ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2022年10卷 831229页

【关键词】 NOTCH1; TTN; acute lymphoblastic leukemia;