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【中文期刊】 邓小龙 延会芳  等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷24期 1867-1870页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：分析并确定一个伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下（HABC）家系的临床特点与 TUBB4A基因突变特点，为本患者家庭提供准确的遗传咨询及产前诊断打基础，同时也为我国患儿在 HABC 疾病诊断方面提供经验。方法收集2014年12月就诊于北京...

【关键词】 伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下； 突变； TUBB4A 基因；

【中文期刊】 应子璇 程曦  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷4期 390-394页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良(H-ABC)患者的临床特征与遗传学病因。方法:选取2018年3月于南京医科大学第一附属医院就诊的1例H-ABC患者为研究对象。收集患者的临床资料，抽取患者及其父母的外周...

【关键词】 低髓鞘化脑白质营养不良； 基底节区和小脑萎缩； TUBB4A基因 ；

【学位论文】 作者： 张佳琪 导师：罗居东  大连医科大学  临床医学 皮肤病与性病学（硕士） 2021年

【摘要】 目的：通过生物信息学途径，探究皮肤黑色素瘤发生发展过程中的关键基因，并进一步探讨关键基因（TUBB4A）对黑素瘤细胞增殖和迁移的影响及作用机制，分析该基因的两种靶向药物（双氢青蒿素和诺考达唑）对黑色素瘤细胞的作用影响，为皮肤黑色素瘤的发病机...

【关键词】 皮肤黑色素瘤； 病理机制；

【学位论文】 作者： 应颖 导师：陈勇  宁波大学  临床医学 内科学（硕士） 2017年

【摘要】 目的：
　　探讨基因（ABCG2、SLC2A9和P2RX7） CpG岛处甲基化与原发性痛风的相关性；并应用iTRAQ标记技术结合液相色谱串联质谱技术，筛选出原发性痛风血清差异蛋白，进一步分析差异蛋白（TBB4A）的编码基因（TUBB4...

【关键词】 原发性痛风； DNA甲基化；

【外文期刊】 《Current neurology and neuroscience reports.》 2013年13卷12期 artno414-artno414页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ANO3; CIZ1; Dystonia;

【外文期刊】 Delorme, Cecile ; Roze, Emmanuel ; 等 2021年28卷3期 1082-1083页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 deep brain stimulation; dysphonia; dystonia;

【外文期刊】 Joyal, Kristina M. ; Michaud, Jean ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2019年78卷1期 3-9页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hypomyelination; Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC); Leuko-axonopathy;

【外文期刊】 Vulinovic Franca ; Krajka Victor ; 等 《Human mutation》 2018年39卷12期 1901-1915页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 dystonia; H‐ABC; microtubules;

【外文期刊】 Nicita, Francesco ; Bertini, Enrico ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2016年368卷 145-146页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hereditary spastic paraplegia; Leukodystrophy; Hypomyelination;

【外文期刊】 Hamilton,E.M. ; Polder,E. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷7期 1921-1930页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genotype-phenotype correlation; H-ABC; hypomyelination;