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【中文期刊】 房心荷 朱德军  等 《宁夏医学杂志》 2023年45卷1期 12-15页 CA

【摘要】 目的 检测近亲结婚Leber先天性黑矇(LCA)家系致病基因突变.方法 选择近亲结婚Leber先天性黑矇家系作为研究对象,收集家系成员眼科检查资料和病史,采集外周静脉血,提取DNA.先证者采用全基因组外显子测序技术进行致病基因突变筛查;通过...

【关键词】 Leber先天性黑矇； TULP1； 基因；

【中文期刊】 董玉萍 王磊峰  等 《武警后勤学院学报（医学版）》 2016年25卷6期 450-453,468页 ISTICCA

【摘要】 [目的]探讨SAG、TULP1、RDS、PRPF31基因与视网膜色素变性交互作用的关系,为视网膜色素变性的病因学研究、预防与延缓发展提供理论依据.[方法]通过4种易感基因进行筛查确定的5个等位基因,应用单纯病例组Logistic回归设计,分...

【关键词】 SAG基因； TULP1基因； RDS基因；

【中文期刊】 董玉萍 王磊峰  等 《武警后勤学院学报（医学版）》 2016年25卷4期 276-280页 ISTICCA

【摘要】 [目的]探讨SAG、TULP1、RDS、PRPF31基因多态性与视网膜色素变性的关系,为视网膜色素变性的病因学研究提供理论依据.[方法]采用病例对照研究方法,采集病例组与对照组外周血血液并应用试剂盒提取基因组DNA,进行候选位点基因型的检测...

【关键词】 基因SAG； 基因TULP1； 基因RDS；

【中文期刊】 房心荷 朱艳  等 《中华眼底病杂志》 2022年38卷8期 668-674页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:明确3个Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病基因突变，初步分析其基因型和临床表型的关系。方法:回顾性研究。2021年1~12月于宁夏回族自治区人民医院眼科检查确诊的4例LCA患者和7名家系成员纳入研究。4例患者来自3个无血缘关系家...

【关键词】 Leber先天性黑曚； 基因； 突变；

【中文期刊】 魏圆梦 李苗  等 《中华眼底病杂志》 2021年37卷1期 47-53页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:确定早发性严重视网膜营养不良（EOSRD）一家系的致病基因突变。方法:回顾性临床研究。2018年8月于河南省立眼科医院检查确诊的一个汉族EOSRD家系中1例患者及3名家系成员纳入研究。详细采集患者病史后，对受试者行最佳矫正视力（BCV...

【关键词】 视网膜营养不良； 基因； 突变；

【中文期刊】 白周现 邵敬芝  等 《中华眼底病杂志》 2021年37卷3期 195-200页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法:回顾性临床研究。基因检测确诊的LCA患者6例及其家系成员18名纳入研究。患者分别来自6个无血缘关系家系。采集所有受检者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用包含46...

【关键词】 Leber先天性黑朦； 基因； 突变；

【外文期刊】 Nan,Shen ; Jun,Du ; 等 《Frontiers in oncology》 2019年9卷 1281页

【关键词】 CCND1; DNA methylation; HOXA9;

【外文期刊】 H,Al-Hindi ; M Z,Chauhan ; 等 《Ophthalmic genetics》 2022年43卷2期 277-281页 SCIMEDLINE

【关键词】 TULP1; macular degeneration; retinal dystrophy;

【外文期刊】 Arpad,Palfi ; Adlet,Yesmambetov ; 等 《Frontiers in neuroscience》 2020年14卷 891页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 AAV; Tulp1; disease model;

【外文期刊】 Anna,Majander ; Eeva-Marja,Sankila ; 等 《Acta ophthalmologica》 2023年101卷2期 215-221页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 TULP1 ; Leber congenital amaurosis; early-onset inherited retinal dystrophy;