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【中文期刊】 李玉婷 颜琦璐  等 《实用医学杂志》 2024年40卷15期 2166-2171页 ISTICPKUCA

【摘要】 肺癌是致死率最高的恶性肿瘤,非小细胞肺癌(NSCLC)是最主要的病理类型.表皮生长因子受体(EGFR)的突变驱动NSCLC的发展,而表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)是晚期EGFR突变NSCLC患者的标准一线治疗.然而,分...

【关键词】 非小细胞肺癌； EGFR突变； 靶向治疗；

【中文期刊】 薛崇祥 张旭  等 《海南医学院学报》 2024年30卷4期 304-308页 ISTICPKU

【摘要】 肺癌靶向治疗显著延长了患者的生存时间,已成为晚期驱动基因阳性非小细胞肺癌患者标准治疗.但肺癌患者的基因状态是动态变化的,通过动态监测基因状态的变化,可早期发现与肺癌疾病进展相关差异基因和伴随基因,从而更加精准地实现对肺癌靶向治疗全程管理的全...

【关键词】 非小细胞肺癌； ctDNA； 靶向治疗；

【中文期刊】 赵颖异 吕星  等 《世界中医药》 2024年19卷7期 1043-1048,1055页 ISTICPKUCA

【摘要】 胃癌在我国发病率和死亡率较高,存在发现晚、5年生存率低的特点,手术切除仍然是临床治疗的主要方法.大鼠肉瘤蛋白(Ras)/迅速加速性纤维肉瘤蛋白(Raf)/丝裂原活化的细胞外信号调节激酶(MEK)/细胞外信号调节激酶(ERK)信号通路在调控细...

【关键词】 大鼠肉瘤蛋白/迅速加速性纤维肉瘤蛋白/丝裂原活化的细胞外信号调节激酶/细胞外信号调节激酶(Ras/Raf/MEK/ERK)信号通路； 胃癌； 基因突变；

【中文期刊】 王雨芳 郑静  等 《中国肺癌杂志》 2024年27卷8期 593-604页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肺癌在全球癌症死亡原因中占比最高,对人类健康造成了极大威胁.30％-40％的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的发生是由于表皮生长因子受体(epidermal growth factor rec...

【关键词】 肺肿瘤； 表皮生长因子受体； 主要罕见突变；

【中文期刊】 马俊 房兵  等 《中国医药科学》 2024年14卷4期 5-8,46页

【摘要】 目的 探讨血浆表皮生长因子受体(EGFR)外显子19和21基因突变指导进展期肺腺癌的靶向治疗.方法 选择2022年1月至2023年1月南通市第三人民医院如皋港分院(本院)肿瘤科和南京大学医学院附属苏州医院(苏州科技城医院)肿瘤科采用靶向治疗...

【关键词】 血浆； EGFR； 基因突变；

【中文期刊】 王玉颖 燕翔  等 《解放军医学院学报》 2023年44卷5期 439-444,452页 ISTICCA

【摘要】 背景 表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)常见突变型非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者靶向治疗疗效与少见突变患者存在差距,真实世界鲜...

【关键词】 非小细胞肺癌； 表皮生长因子受体； 19DEL突变；

【中文期刊】 王潇艳 龚飏  等 《临床肿瘤学杂志》 2023年28卷8期 760-765页 ISTICCA

【摘要】 V-raf鼠肉瘤病毒癌基因同源体B(BRAF)编码丝裂原激活蛋白激酶信号通路上的丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶,并参与着细胞的生长、增殖和分化.BRAF基因突变可以持续激活细胞外调节蛋白激酶,同肿瘤的发生发展相关.在内外环境的影响下,单克隆起源的肿...

【关键词】 BRAF突变； 克隆演化； 信号通路；

【中文期刊】 Hongrui Chen Bin Sun  等 《中国整形与重建外科（英文）》 2023年5卷1期 25-29页

【摘要】 Facial infiltrating lipomatosis(FIL)is a congenital asymmetrical deformity of the maxillofacial region that can signific...

【关键词】 Facial infiltrating lipomatosis； PIK3CA mutations； Surgery；

【中文期刊】 黄林娜 刘鹏琴  《中国肿瘤临床》 2017年44卷19期 1000-1004页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 研究发现剪接体突变在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)疾病的发生发展中发挥重要作用,其突变基因包括SF3B1、U2AF1(U2AF35)、SRSF2、ZRSR2、PRPF40B、SF1、SF3A1...

【关键词】 骨髓增生异常综合征； 剪接体； 基因突变；

【中文期刊】 叶晓琴 常国营  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷12期 885-888页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析遗传性果糖不耐受症(HFI)的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例HFI患儿的临床特征以及患儿及其父母的基因检测结果.基因检测采用高通量测序方法,并以Sanger测序进行验证.结果 患儿,女,4岁3个月.表现为反复低血糖发作,明...

【关键词】 靶向基因测序； 低血糖； 果糖不耐受；