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【中文期刊】 Hairong Yu Haoyong Yu  等 《分子细胞生物学报（英文版）》 2023年15卷6期 40-52页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 molecular diagnosis； monogenic diabetes mellitus； monogenic obesity；

【中文期刊】 程亚楠 于津浦  《中国肿瘤临床》 2019年46卷2期 94-98页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着高通量测序技术的推进、大数据处理分析水平的提升,以及基于各种分子标记物的靶向治疗和免疫治疗抗肿瘤活性的表现,以高通量测序和大数据为基础的诊疗逐渐应用于临床,不同基因数的基因包(panel)检测为肿瘤诊疗提供依据.本文就高通量测序pane...

【关键词】 高通量测序； 大panel； 免疫治疗；

【中文期刊】 王建波 杨利敏  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷9期 607-610页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对Rothmund-Thomson综合征一家系患者及其家族成员进行基因突变检测.方法 收集中国汉族Rothmund-Thomson综合征一家系姐弟2例患者及家族成员临床资料,同时采集其外周血和100例无亲缘关系的健康对照的外周血标本,...

【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； RECQL4基因； 皮肤靶向测序包；

【中文期刊】 杨丽君 李牛  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷3期 390-393页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的· 设计并建立基于靶向基因测序(TPS)的适合原发性免疫缺陷病(PID)的高通量基因诊断方法.方法· 阅读文献并查询相关数据库确定PID的已知致病基因,设计并定制针对这些基因所有外显子及侧翼序列的捕获探针,并通过该方法对1例疑似PID患...

【关键词】 原发性免疫缺陷病； 靶向基因测序； WHIM综合征；

【中文期刊】 陆晓云 肖风丽  《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷11期 1266-1269页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例以多发性咖啡斑和幼年黄色肉芽肿为主要表现的患者及家系进行相关皮肤病基因检测。方法:收集该家系的临床资料及外周血样，采用Panel靶向测序联合Sanger测序方法进行致病基因变异筛查。结果:靶向测序发现先证者 NF1基因...

【关键词】 1型神经纤维瘤病； 咖啡斑； 幼年黄色肉芽肿；

【外文期刊】 Djakow, Jana ; Kramna, Lenka ; 等 《Pediatric Pulmonology》 2016年51卷5期 498-509页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 next generation sequencing; SPAG1 gene; targeted panel;

【外文期刊】 Zhou, Cong ; Xiao, Yuanyuan ; 等 《Molecular medicine reports》 2020年22卷4 Pt.B期 3271-3276页

【关键词】 Alstrom syndrome; Alstrom syndrome protein 1; mutation;

【外文期刊】 Choi, Jaeyoung ; Yang, Aram ; 等 《Annals of Clinical and Laboratory Science: Official Journal of the Association of Clinical Scientists》 2018年48卷6期 776-781页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GJA1; Connexin 43; Oculodentodigital dysplasia;

【外文期刊】 Narayanan, Dhanya Lakshmi ; Girisha, Katta Mohan ; 《Indian pediatrics》 2021年58卷8期 771-774页

【关键词】 Next-generation sequencing; Sanger sequencing; Targeted gene panel;

【外文期刊】 Abolhassani, Hassan ; Chou, Janet ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2018年141卷4期 1450-1458页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Combined immunodeficiencies; next-generation DNA sequencing; whole-exome sequencing;