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【外文期刊】 Pomaha?ová Renata ; Zamboryová Jana ; 等 《Pediatric diabetes.》 2017年18卷8期 844-847页
【关键词】 diabetic ketoacidosis;diabetes mellitus;sensorineural deafness;
- 概要:
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【外文期刊】 Arun Rajgopal ; Antoinette Edmondnson ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2001年1537卷3期 175-178页SCISCIE
【关键词】 thiamine transport;thiamine transporter;SLC19A3 function;
- 概要:
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【外文期刊】 Zastre, J. A ; Hanberry, B. S ; 等 《The Journal of Nutritional Biochemistry》 2013年24卷9期 1616-1624页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Transporter;Metabolism;Breast cancer;
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Yamashiro, Takahiro ; Yasujima, Tomoya ; 等 2020年295卷50期 16998-17008页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Ranjana Mishra ; Sunita Bijarnia-Mahay ; 等 2021年10卷4期 168-174页
【关键词】 infantile spasms;biotin-thiamine-responsive;encephalopathy;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Hernandez-Ortega, Eduardo P. ; van der Meulen, Sjoerd ; 等 2022年88卷4期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 riboswitch;TPP;thiamine;
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Bian, Jiang ; Shen, Hongwu ; 等 《Journal of bacteriology》 2011年193卷15期 3912-3922页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 sigma-70;gene cluster;riboswitch;
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Algahtani, Hussein ; Ghamdi, Saeed ; 等 《Neurological Research: An Interdisciplinary Quarterly Journal》 2017年39卷2期 117-125页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease;thiamine transporter-2 deficiency;SLC19A3;
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Ferreira Carlos R. ; Whitehead Matthew T. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷6期 1502-1513页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 biotin‐thiamine responsive basal ganglia disease;magnetic resonance spectroscopy;pyruvate;
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Sch?nzer,A. ; D?ring,B. ; 等 《Brain pathology》 2014年24卷3期 270-279页SCISCIEMEDLINE
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