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【中文期刊】 王晓玲 郭若兰 等 《检验医学与临床》 2024年21卷6期 857-861页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床表现及诊断,并进行文献复习,以提高对该病的认识.方法 分析2019年5月河南省儿童医院小婴儿病房收治的1例RTS患儿的临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血各2 mL,利...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； RECQL4基因； 全外显子测序；
【中文期刊】 米玛潘多 徐智玮 等 《药学研究》 2024年43卷12期 1174-1178页 ISTICCA
【摘要】 目的 开展高山植物五脉绿绒蒿、多刺绿绒蒿微形态学研究,以期为其显微鉴定与资源开发利用提供参考.方法 本文采用场发射扫描电子显微镜对五脉绿绒蒿叶片、花瓣、花粉粒等部位进行微形态特征观察;对多刺绿绒蒿花瓣、花粉粒形态进行观察.结果 五脉绿绒蒿叶...
【中文期刊】 唐晓霞 白崧力 等 《安徽医药》 2023年27卷3期 625-629页 ISTICCA
【摘要】 目的 回顾性调查某院血液科抗肿瘤药物超说明书用药现状并进行循证医学评价,为制定超说明书用药政策提供基线数据,为临床超说明书用药提供合理用药依据.方法 收集昆明医科大学第二附属医院血液科2019年7—12月出院病人的病历资料,依据药品说明书,...
【中文期刊】 邸文柯 赵晴 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2022年38卷6期 365-368页 ISTIC
【摘要】 目的:对一例自幼身材矮小、发育迟缓、周身皮肤异色症的患儿进行基因检测,以明确诊断确定病因.方法:收集患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用全外显子组测序检测潜在的基因突变,并通过Sanger测序进行验证.结果:该患儿在RECQL4...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； RECQL4基因； 全外显子组测序；
【中文期刊】 彭鹏 赵弼洲 等 《中国有色金属学报（英文版）》 2022年32卷5期 1728-1740页
【摘要】 在定向凝固Sn?Ni包晶合金中发现六方?正方相变,即自β-Ni3Sn2(六方)向α′-Ni3Sn2(正方)相的转变.研究表明,二次枝晶臂上发生由温度梯度区域熔化(TGZM)与吉布斯?汤姆森(G?T)效应引起的重熔/再凝过程.此外,一次枝晶干...
【中文期刊】 王建波 杨利敏 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷9期 607-610页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对Rothmund-Thomson综合征一家系患者及其家族成员进行基因突变检测.方法 收集中国汉族Rothmund-Thomson综合征一家系姐弟2例患者及家族成员临床资料,同时采集其外周血和100例无亲缘关系的健康对照的外周血标本,...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； RECQL4基因； 皮肤靶向测序包；
【中文期刊】 刘之慧 潘慧 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷20期 1590-1592页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果,并进行文献复习,以提高对本病的认识.方法 收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料,抽取患儿及其父母静脉血2 ...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 皮肤异色症； RECQL4基因；
【中文期刊】 王红杰 周敬敬 等 《临床肝胆病杂志》 2015年31卷3期 441-442页 ISTICPKUCA
【摘要】 1病例资料患者男性,31岁,主诉为“9个月间断呕血4次,腹部胀痛10 d”.该患者曾因反复消化道出血入院,此次因腹胀明显就诊于吉林大学白求恩第一医院肝胆胰内科.曾行胃镜检查提示食管胃底静脉曲张、门静脉高压,腹部彩超提示“肝硬化、脾大、门静脉...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 肝硬化； 染色体畸变；
【中文期刊】 党林 栗玉珍 等 《中华皮肤科杂志》 2009年42卷1期 28-30页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测1例Rothmund-Thomson综合征患者及其父母的RECQL4基因突变情况.方法 收集1例中国汉族Rothmund-Thomson综合征患儿及其父母的外周血标本,提取其外周血DNA,采用PCR扩增RECQL4基因编码区的全部...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 突变； RECQL4基因；
【中文期刊】 全根 陈柳青 等 《临床皮肤科杂志》 2007年36卷11期 704-705页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例Rothmund-Thomson综合征.患者男,18岁.临床表现为先天性皮肤异色症和光敏感18年.皮损组织病理检查:表皮萎缩变薄,真皮乳头水肿,血管扩张,管周见较多黑素颗粒.诊断为Rothmund-Thomson综合征.
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征；
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