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【中文期刊】 余东阳 高建步 等 《安徽医药》 2026年30卷4期 745-748页ISTICCA
【摘要】 目的 通过对一个家族性扩张型心肌病(DCM)家系成员进行临床表型和基因检测结果的分析,研究其DCM相关基因突变及其可能的致病机制,并为家系成员的DCM预防与个性化诊治提供科学依据.方法 在2023年4月至2024年10月所纳入的一个家族性D...
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【中文期刊】 何如峻 石凌 等 《现代生物医学进展》 2026年26卷3期 446-454页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨合并肌联蛋白(Titin,TTN)基因复合杂合突变肌营养不良的分子遗传学特征.方法:回顾性分析1例伴有TTN基因复合杂合突变肌营养不良患儿的临床资料,应用全外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES)、拷贝...
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【中文期刊】 胡益飞 吴淋淋 等 《浙江医学》 2025年47卷1期 32-39页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨ALKB同源物5(ALKBH5)靶向调控肌联蛋白(Titin)基因表达,并介导无翅型小鼠乳房肿瘤病毒整合位点家族蛋白(Wnt)/β-连锁蛋白(β-catenin)信号通路参与宫颈癌生物学行为的相关机制.方法 回顾性选取2022年1...
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【中文期刊】 周高晋 尚立清 等 《实用临床医药杂志》 2025年29卷6期 62-68页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨长链非编码RNA(lncRNA)肌联蛋白反义RNA1(TTN-AS1)调控微小RNA(miR)-134-5p/表皮生长因子受体(EGFR)轴对乳腺癌细胞增殖、凋亡以及糖酵解的分子机制.方法 采用蛋白质印迹(Western blot...
【关键词】 乳腺癌；长链非编码RNA；肌联蛋白反义RNA1；
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【中文期刊】 姚宇 张旭 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2025年32卷1期 78-81页ISTICCA
【摘要】 自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)是泛指一类由自身免疫机制介导的脑炎.胸腺是免疫系统的中心器官,越来越多的证据表明胸腺瘤是AE的可能诱因,在胸腺瘤相关AE中,抗γ-氨基丁酸A型受体(γ-aminobuty...
【关键词】 自身免疫性脑炎；胸腺瘤；γ-氨基丁酸受体抗体；
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【中文期刊】 刘志杨 傅泽铤 等 《中国组织工程研究》 2024年28卷4期 510-515页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:一次大负荷运动后会引起肌联蛋白titin降解导致骨骼肌损伤,成肌调节因子家族MyoD参与骨骼肌生成,在骨骼肌损伤修复中发挥重要的作用.目的:观察一次大负荷运动不同时相下骨骼肌MyoD、时钟基因BMAL1与titin表达变化,以期明确B...
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【中文期刊】 熊明秀 张静 《解放军医学杂志》 2024年49卷6期 651-655页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例遗传性肌病伴早期呼吸衰竭(HMERF)的临床病理特征、基因突变位点、诊断与治疗情况并进行文献复习,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析2021年4月四川省人民医院收治的以呼吸衰竭为首发表现的遗传性肌病1例的临床资料、影像学检查...
【关键词】 遗传性肌病伴早期呼吸衰竭；肌巨蛋白；基因突变；
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【中文期刊】 郭春杰 于亮 等 《生理科学进展》 2024年55卷6期 514-522页ISTICPKUCA
【摘要】 肌联蛋白(titin,TTN)是人体中分子量最大的蛋白质,不仅在肌节结构稳定和弹性势能的储存上发挥作用,而且在肌肥大和蛋白质质量控制中发挥重要调控作用.基于TTN-Z盘区、Ⅰ带区和M线区构成的蛋白质复合物被认为起着机械传感器的作用,在张力的...
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【中文期刊】 Ying Wang Xin Li 等 《食品科学与人类健康（英文）》 2023年12卷4期 1184-1191页SCIMEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 The degradation of titin could make the myofibrillar fragmentation to improve meat tenderization during postmortem. This...
【关键词】 Meat；Titin；Degradation；
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【中文期刊】 欧瑞阳 黄雅舒 《中国实用神经疾病杂志》 2024年27卷6期 789-792页ISTIC
【摘要】 重重症肌无力(MG)是一种以持续、难以恢复、反复发作为特点的慢性疾病,其临床表现为全身或局部的肌肉易感疲劳,严重情况下,可能会出现呼吸困难,甚至导致肌无力危机,对生命构成威胁,MG的发生与自身产生的抗体有密切关系.目前临床上针对有关自身抗体...
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