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【中文期刊】 方堃 李国壮 等 《协和医学杂志》 2026年17卷1期 223-229页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 过去20 年,全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)已确定了诸多遗传性疾病相关的基因变异和遗传位点.随着 GWAS 方法的逐步成熟与饱和,全转录组关联研究(transcriptome-wid...
- 概要：
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【中文期刊】 陈心怡 黄鑫 等 《山东大学学报（医学版）》 2026年64卷6期 104-114页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 整合全转录组关联分析和复合零假设下的多效性分析,从转录组学层面探讨冠心病(coronary artery disease,CAD)-慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙红 卜凤娇 等 《复旦学报（医学版）》 2026年53卷3期 350-359页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 基于跨组织转录组关联研究(transcriptome-wide association study,TWAS)识别感音神经性耳聋(sensorineural hearing loss,SNHL)的易感基因及潜在药物靶点.方法 采用跨组...
【关键词】 感音神经性耳聋(SNHL)；易感基因；药物靶点；
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- 结论：
【中文期刊】 商然 蒙秋晓 等 《临床药物治疗杂志》 2026年24卷6期 40-46页ISTIC
【摘要】 目的 基于遗传学证据挖掘与重度抑郁症(MDD)相关的潜在药物治疗靶点,为开发新的抗抑郁治疗策略提供依据.方法 利用包含29 475例病例和63 482例对照的MDD大规模抑郁症全基因组关联研究数据,结合基因型-组织表达项目(GTEx)v8的...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 彭海燕 汪汉 等 《心血管病学进展》 2025年46卷11期 1044-1049页ISTICCA
【摘要】 目的 通过多组学整合解析深静脉血栓形成(DVT)易感基因及潜在的治疗靶点,为DVT的精准防治提供遗传理论基础.方法 利用UK Biobank的DVT汇总全基因组关联分析数据,采用全转录组关联研究(TWAS)、因果基因集的精细定位、功能注释等...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 魏榕 邓占钊 等 《中国畜牧兽医》 2023年50卷11期 4403-4413页ISTICPKUCSCD
【摘要】 [目的]利用全基因组关联分析与转录组学联合分析筛选调控静原鸡蛋壳颜色的候选基因,探究静原鸡蛋壳颜色调控机制.[方法]选择180日龄产绿壳蛋和产粉壳蛋静原鸡母鸡各50只,采集血液并进行简化基因组测序,通过全基因组关联分析筛选候选基因;采集30...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2014年4期 156-164页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Neurological disorders comprise a variety of complex diseases in the central nervous system, which can be roughly classi...
【关键词】 Brain transcriptome；Genome-wide association study；Whole exome sequencing；
- 概要：
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【中文期刊】 孙红 闫晶超 等 《中国临床药学杂志》 2026年35卷2期 113-120页ISTICCA
【摘要】 目的 确定可预防湿性老年性黄斑变性(SMD)的潜在药物靶点.方法 通过多水平转录组关联研究,在血液、脑组织和单细胞水平上综合评估基因表达对湿性SMD风险的影响.通过MAGMA和共定位分析进一步验证重叠基因(候选靶点).对候选靶点进行蛋白质-...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Hua Tang Zihuai He 《定量生物学（英文版）》 2021年9卷2期 168-184页MEDLINECSCDBP
【摘要】 Background:Genome-wide association studies(GWAS)have been widely adopted in studies of human complex traits and diseases...
【关键词】 genome-wide association study；heritability；rare variants；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Cheng, Bolun ; Liang, Chujun ; 等 《Biochemical Genetics》 2020年58卷2期 348-358页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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