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【中文期刊】 赵钊 马继光 等 《中国美容整形外科杂志》 2023年34卷8期 491-493页 ISTICCA
【摘要】 Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)与胎儿发育过程中第一、二鳃弓的异常分化有关.TCS的临床表现为特殊的"鱼样"或"鸟样"面容,包括伴有传导性听力障碍的小耳畸形、睑裂下垂、下睑...
【关键词】 Treacher Collins综合征； 面中部发育不全； TCOF1基因；
【中文期刊】 宋勤琴 李丽玲 等 《上海护理》 2023年23卷5期 68-70页 ISTIC
【摘要】 Treacher Collins 综 合 征(Treacher Collins syn?drome,TCS)又称Berry综合征或下颌面发育不良综合征,是一种罕见的颅面部畸形遗传疾病.其特征是睑裂下斜、颧骨及下颌骨发育不全、小颌畸形和外耳异...
【关键词】 Treacher Collins综合征； 新生儿； 呼吸道梗阻；
【中文期刊】 冯英秋 周妮娜 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2022年20卷3期 187-190页 ISTIC
【摘要】 目的 分析1例Treacher Collins综合征(treacher collins syndrome,TCS)5个月男婴的临床特征,鉴定其致病基因.方法 对患儿和父母进行专科及全身查体,签署知情同意书并抽取外周静脉血,用聚合酶链反应(p...
【关键词】 Treacher Collins综合征； TCOF1基因； 基因突变；
【中文期刊】 金加孛 李新铭 等 《医学分子生物学杂志》 2022年19卷1期 90-96页 ISTICCA
【摘要】 Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS;OMIM number 154500),是一种以常染色体显性遗传为主的先天颅面畸形疾病,其发病机制复杂.细胞质核糖体生物发生因子1(trea...
【关键词】 细胞质核糖体生物发生因子1； 端粒复制； DNA损伤应答；
【中文期刊】 李荣 林晓莹 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2022年14卷1期 45-49页
【摘要】 目的 通过基因检测及遗传学分析对1例超声提示小下颌合并外耳异常胎儿进行产前诊断.方法 采集孕妇临床病例资料及羊水标本,应用多重定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)、染色体核型分析、染色体...
【关键词】 Treacher Collins综合征； 全外显子测序； TCOF1基因；
【中文期刊】 杨晓华 何乐人 《中国医疗美容》 2022年12卷2期 65-69页
【摘要】 先天性小耳畸形患者常伴发颅颌面发育异常,以不同程度的颅面骨骼、眼、面部软组织的发育不良为主,常见半侧颅面短小症和Treacher-Collins综合征.半侧颅面短小症下颌骨畸形突出,累及同侧上颌骨、颧骨、眼和软组织时可造成面部偏斜畸形,部分...
【关键词】 小耳畸形； 半侧颅面短小症； Treacher Collins综合征；
【中文期刊】 殷斌 石冰 等 《华西口腔医学杂志》 2019年37卷3期 330-335页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形.由于神经嵴细胞和神经上皮细胞核糖体的生物合成受阻,神经嵴细胞迁移到颅面部的数量减少,引起第一、二鳃弓发育不全,导致疾病发生.目前明确的致病基因包括细胞质...
【关键词】 Treacher Collins综合征； 先天颅面畸形； 神经嵴细胞；
【中文期刊】 苏栋 李霞 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2021年19卷6期 431-434页 ISTIC
【摘要】 Treacher Collins综合征为一种不完全型的下颌面骨发育不全综合征,临床上其畸形表现不一,但大多伴有不同程度的传导性耳聋,对此类患儿的早期听力重建尤其重要.以往通过BAHA植入改善听力可取得良好效果,如今随着越来越多种类的骨导助听...
【关键词】 Treacher Collins综合征； 听力障碍； 助听器；
【中文期刊】 鲁大为 石冰 等 《华西口腔医学杂志》 2007年25卷1期 50-54页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较和认识综合征型与非综合征型腭裂患者颅颌面结构的差异和特点,揭示综合征型腭裂患者上下颌骨生长发育的规律以及腭裂与颌面部其他畸形之间的关系.方法 采集符合特定条件的混合牙列期男性腭裂患者57例,其中Treacher Collins综合...
【关键词】 腭裂； Treacher Collins综合征； Pierre Robin综合征；
【中文期刊】 郝瑾 刘争 等 《临床耳鼻咽喉科杂志》 2006年20卷13期 582-584页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:结合临床病例,复习并探讨Treacher Colllins综合征(TCS)的遗传学背景、临床特征、诊断、治疗和产前检查与咨询.方法:分析一母子TCS患者的临床资料,并复习有关文献.结果:TCS患者临床表现多样,主要临床特征为眼裂下斜、...
【关键词】 Treacher Collins综合征； TCOF1基因； 临床特征；
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