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【中文期刊】 蔡凤英 马继军  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷9期 890-892页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对一个指(趾)畸形家系进行基因突变分析,探讨其遗传学病因.方法 收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,应用PCR产物直接测序法对极化活性区调节序列ZRS进行分析.结果 在该家系3代13人中,共有PPD患者4例...

【关键词】 轴前； 三指节拇指； 极化活性区调节序列；

【中文期刊】 赵熙萌 杨威  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷3期 281-285页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变.方法 知情同意下采集家系1的9名家系成员(患者2例)、家系2的14名家系成员(患者7例)的外周血,提取基因组DNA;应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序,对SHH基因...

【关键词】 三指节拇指； 轴前多指； 极化活性区调控序列；

【中文期刊】 沈恺颖 韩炳强  等 《中华手外科杂志》 2021年37卷1期 52-55页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨两种类型先天性拇指远节尺偏畸形，即Delta三节拇指和远节指骨骨骺畸形的临床、病理、影像学特点及手术策略，并评价中期疗效。方法:自2011年1月至2017年6月，我们共收治28例43拇先天性拇指尺偏畸形患儿，根据X线片表现分为两类...

【关键词】 外科手术； 治疗结果； 拇指尺偏；

【外文期刊】 Jamal,Gousheh ; Ehsan,Arasteh ; 《World journal of plastic surgery》 2013年2卷2期 111-4页

【关键词】 Arthrodesis; Delta phalanx; Triphalangeal thumb;

【外文期刊】 Volkan,Okur ; Charles A,LeDuc ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2019年5卷3期

【关键词】 bicuspid aortic valve; bilateral cryptorchidism; congenital mitral stenosis;

【外文期刊】 M P,Bondioni ; L,Casati ; 等 《Folia morphologica》 2021年80卷2期 403-409页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 five-fingered hand; hand post-natal ossification pattern; hand segments morphometry homology;

【外文期刊】 Lijing,Shi ; Hui,Huang ; 等 《Frontiers in genetics》 2020年11卷 130页

【关键词】 LMBR1; sub-exome target sequencing; syndactyly type IV;

【外文期刊】 J M,Zuidam ; R W,Selles ; 等 《The Journal of hand surgery, European volume》 2016年41卷3期 253-7页 SCIMEDLINE

【关键词】 Triphalangeal thumb; outcome; technique;

【外文期刊】 Jacob W P,Potuijt ; Robert-Jan H,Galjaard ; 等 《The Journal of hand surgery, European volume》 2019年44卷1期 59-68页 SCIMEDLINE

【关键词】 Triphalangeal thumb; congenital limb deformities; genetic enhancer elements;

【外文期刊】 Alessandro,Calcia ; Giorgia,Gai ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷10期 2656-62页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 FBXO8; GRIA2; PDGFC;