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【中文期刊】 XI Hui LIU Qin 等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2023年36卷2期 127-134,中插3-中插5页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective This study was aimed at investigating the carrier rate of, and molecular variation in, α- andβ-globin gene mut...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李欣瑜 刘勇 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2015年11卷2期 75-79页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨中间型地中海贫血的临床诊治思路.方法 选择2012年3月15日及2013年4月29日在中山大学孙逸仙纪念医院就诊并确诊为中间型地中海贫血的2例患儿为研究对象,结合相关文献复习其临床表现、治疗及转归.本研究遵循的程序符合中山大学孙逸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李欣瑜 陈素琴 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2014年3期 138-142页ISTICCA
【摘要】 目的：通过回顾性分析1例中间型β-地中海贫血（地贫）的诊断及基因检测流程，总结中间型地贫的诊断策略。方法分析1例β-地贫合并α-地贫基因型患儿的临床表现，通过地贫基因多重PCR检测及DNA序列测定明确诊断，结合相关文献复习，探讨影响β-地贫...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ocak, Z. ; Surucu, R. ; 《Genetic counseling》 2012年23卷2期 297-304页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Intrachromosomal triplication;Partial tetrasomy xq;Primary amenorrhea;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yakut S ; Mihci E ; 等 《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 2012年15卷1期 61-62页
【关键词】 Pallister-Killian syndrome (PKS);Tetrasomy 12p;Intrachromosomal triplication.;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lee, T. -Y. ; Lai, M. -I. ; 等 《International journal of laboratory hematology》 2016年38卷4期 435-443页
【关键词】 ddPCR;alpha thalassaemia;detection;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Alexia Bourgois ; Varoona Bizaoui ; 等 2024年194A卷3期 e63457-e63457页
【关键词】 1q21.1 deletion;1q21.1 duplication;1q21.1 triplication;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lindersson E ; Lundvig D ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2005年280卷7期 5703-5715页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MULTIPLE-SYSTEM ATROPHY;PARKINSONS-DISEASE;LEWY BODIES;
- 概要：
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【外文期刊】 Gurunathan, Arun ; Tarango, Cristina ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2020年42卷6期 E494-E496页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 thalassemia;beta-thalassemia intermedia;alpha-globin gene triplication;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Knijnenburg,J. ; VanBever,Y. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2012年20卷9期 986-989页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 22q11;anal atresia;cat eye syndrome;
- 概要：
- 方法：
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