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【中文期刊】 周玲 孙瑜 等 《中国初级卫生保健》 2024年38卷5期 46-49页
【摘要】 目的:对58 789名中孕期血清学产前筛查结果呈不同风险孕妇的不良妊娠结局进行分析,探讨中孕期血清学筛查结果与不良妊娠结局的相关性.方法:回顾性分析2022年在合肥市妇女儿童保健中心接受中孕期血清学产前筛查的58 789名单胎孕妇的筛查结果...
【中文期刊】 张彧梅 苏志琳 等 《延边大学医学学报》 2024年47卷4期 462-465页 CA
【摘要】 目的:探讨无创产前筛查(NIPT)在孕妇产前筛查中的应用价值.方法:对厦门大学附属第一医院检验科2022年1月至12月收取的各家医院共7154份NIPT结果进行回顾性分析,对于结果异常的孕妇,建议其进一步进行遗传咨询、产前诊断,并对其妊娠结...
【中文期刊】 李金玲 张杰 等 《保健医学研究与实践》 2023年20卷11期 73-77页 ISTIC
【摘要】 目的 本研究通过对沈阳市及其周边地区2019—2021年共计40398例孕中期孕妇唐氏综合征(DS)血清学筛查结果进行分析,以及与2012—2014年进行DS产前筛查孕妇的基本情况进行比较,探讨孕妇年龄、孕周等相关因素与DS高风险检出率的关...
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2014年127卷10期 1897-1901页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Backgroud Amniotic fluid (AF) supernatant contains cell-free fetal DNA (cffDNA) fragments.This study attempted to take a...
【关键词】 amniotic fluid supernatant； cell-free fetal DNA fragment； quantitative fluorescent polymerase chain reaction；
【中文期刊】 王焱 陈佳 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2017年9卷6期 78-81页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨颈项透明层厚度、额-上颌角及鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值在孕早期21-三体综合征中的诊断价值.方法 将2016年1月至2016年12月于本院行产前诊断并经染色体分析确诊为21-三体综合征的42例胎儿纳入病例组,选取同期行产前诊断并...
【中文期刊】 张广英 曲素慧 等 《中华超声影像学杂志》 2016年25卷11期 957-961页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 回顾性分析颈项透明层(NT)厚度、额-上颌角(FMF角)、鼻前组织厚度与鼻骨长度的比值(PT/NBL)在早孕期正常胎儿及21-三体综合征胎儿间的差异,探讨其联合应用对早孕期21-三体综合征的诊断价值.方法 回顾性分析经产科超声及染色体...
【中文期刊】 许雅娟 张莹莹 等 《郑州大学学报（医学版）》 2016年51卷2期 200-204页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨孕妇血浆中胎儿特异性C21 orf105、PLAC4 mRNA的稳定性及其表达量检测的临床价值。方法：①收集30例健康单胎妊娠妇女的血样，分为8组，其中4组分别在室温中放置0、6、24、72 h，余4组分别于4℃条件下放置0、6、...
【关键词】 21-三体综合征； C21 orf105； PLAC4；
【中文期刊】 赵凡桂 张月萍 等 《复旦学报（医学版）》 2014年41卷6期 795-797,822页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨21-三体胎儿产前超声异常表现.方法 回顾性分析本院2010年1月至2012年12月期间通过羊水穿刺进行染色体核型分析(共1 362例)确诊为21-三体的20例胎儿的产前超声图像特征.结果 染色体核型分析21-三体胎儿20例,占所...
【中文期刊】 龚立 史嘉玮 等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷1期 29-31页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肺动脉闭锁(PA)患者的遗传学缺陷.方法 选取近1年收治的23例PA患儿为研究对象.男15例,女8例；年龄2 d～10岁.其中3例为室间隔完整型,20例合并VSD,3例肺动脉总干缺如,20例合并PDA,6例合并大的主-肺动脉侧支血...
【关键词】 肺动脉闭锁； 21-三体综合征； 22q11.2微缺失综合征；
【中文期刊】 李瑞 时盼来 等 《国际遗传学杂志》 2019年42卷3期 204-208页 ISTICCA
【摘要】 目的 对1 例孕1 2 周颈项透明层( nuchal translucency , NT )增厚的胎儿进行产前诊断,为进一步妊娠选择提供依据.方法 通过孕妇外周血胎儿游离 DNA 检测技术( non-invasive prenatal te...
【关键词】 颈项透明层； 48, XXY, +21； 双染色体三体；
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