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【中文期刊】 Shiming Li Jianfeng Li  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷11期 3273-3286页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 We previously demonstrated that inhibiting neural stem cells necroptosis enhances functional recovery after spinal cord

【关键词】 cellular communication； competing endogenous RNA； exosomes；

【中文期刊】 刘思邑 杨玉姣  等 《基础医学与临床》 2024年44卷3期 361-367页 ISTICCA

【摘要】 目的 对 5 个结节性硬化症(TSC)家系进行致病变异鉴定,为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 选取 2020 年 1 月至 2021 年 7 月间在中国医学科学院基础医学研究所进行远程遗传咨询的 5 个无关TSC家系的 8 例

【关键词】 结节性硬化症； TSC1； TSC2；

【中文期刊】 刘欣婷 敦硕  等 《解放军医学院学报》 2024年45卷6期 584-589页 ISTICCA

【摘要】 背景 TSC2/PKD1邻接基因综合征(TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome,PKDTS)是TSC2 与PKD1 基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道.目的 总结5例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿

【关键词】 TSC2/PKD1邻接基因综合征； 全基因组测序； 癫痫；

【中文期刊】 曹晓佳 李楠  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷6期 387-390页 ISTIC

【摘要】 目的:明确3例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者基因突变位点.方法:对3例患者血液样本进行全外显子基因检测,对患者3进行一代测序验证.结果:患者1存在结节性硬化 1 型(TSC1)基因杂合插入

【关键词】 结节性硬化症； 基因突变； TSC1；

【中文期刊】 薛晶晶 赵一聪  等 《四川中医》 2024年42卷8期 47-52页 ISTIC

【摘要】 目的:观察芪蛭通络方对糖尿病肾病大鼠的自噬及肾功能的干预作用及对磷酯酰肌醇3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(Akt)/结节性硬化症复合物2(TSC2)/哺乳动物雷帕霉素(mTOR)信号的调控作用,研究芪蛭通络方对糖尿病肾病的保护机制.方法

【关键词】 芪蛭通络； 糖尿病肾病； 磷脂酰肌醇~3激酶/蛋白激酶B/结节性硬化症复合物2/哺乳动物雷帕霉素信号通路靶标；

【中文期刊】 俞瀛一 董旦君  《中国乡村医药》 2024年31卷18期 66-67页

【摘要】 结节性硬化(TSC)是一种表现多样、可侵及全身多个系统的常染色体显性遗传疾病,其总体发病率为1/6 000～10 000[1].既往TSC的诊断标准为两个主要指征或一个主要指征加两个次要指征,然而,2021年国际结节性硬化临床共识会议更新

【关键词】 结节性硬化； TSC2型； 基因检测；

【中文期刊】 王雪红 庄生琴  等 《延安大学学报（医学科学版）》 2024年22卷1期 59-64页

【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统为特点.TSC1和TSC2是TSC两个主要的致病基因,二者中任一基因的突变可导致蛋白质结构变化从而导致

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； TSC2；

【中文期刊】 李润法 段永强  等 《中成药》 2023年45卷4期 1108-1113页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨香砂六君子汤对脾胃虚弱型功能性消化不良大鼠胃动力的作用.方法 将大鼠随机分为空白组、模型组、阳性药组及香砂六君子汤高、中、低剂量组,采用碘乙酰胺+饥饱饮食+游泳力竭方法复制脾胃虚弱型功能性消化不良大鼠模型,给予相应药物干预14

【关键词】 香砂六君子汤； 脾胃虚弱型功能性消化不良； Ghrelin；

【中文期刊】 黄凡凡 余明  等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷7期 439-443页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告1例TSC2基因杂合缺失变异致结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者及家系的临床资料.先证者为9岁男性,表现为反复肢体抽搐,情绪不稳定,注意力不集中,活动多,以神经精神障碍为突出表现.体格检查

【关键词】 结节性硬化症； 神经精神障碍； 先证者；

【中文期刊】 刘彬 姚秋凤  等 《微生物与感染》 2022年17卷6期 337-346页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 寨卡病毒(Zika virus,ZIKV)为蚊媒传播病原体,感染该病毒可引起寨卡病毒病,目前尚无特异治疗药物.自噬是细胞维持自身稳态、促进胞内物质能量再利用的过程,但常被一些病毒劫持以促进自身复制.本研究以人肝癌细胞系Huh7为靶细胞,

【关键词】 寨卡病毒； 自噬； 病毒复制；