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关键词=(Ttc37基因)
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【中文期刊】 李名亚 王雪琳 等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷2期 249-256页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 建立基于Ttc37(Tetratricopeptide Repeat Domain 37)基因缺失的Ⅰ型毛-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)的小鼠疾病模型.方法 利用CRISPR/...
【关键词】 小鼠模型； 毛-肝-肠综合征(THES)； Ttc37基因；
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【中文期刊】 林惠姿 林云峰 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷6期 354-359页 ISTICCSCD
【摘要】 目的:分析发-肝-肠综合征（tricho-hepato-enteric syndrome，THES）的临床表型及基因型特点。方法:回顾性分析2020年8月福建省妇幼保健院收治的1例THES患儿的临床资料。以“毛肝小肠综合征”、“发-肝-肠综...
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