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【中文期刊】 张天铭 王满香  《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷1期 135-137页 ISTICPKUCA

【摘要】 结节性硬化症是一种少见常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床较为少见,易被误诊或漏诊.本文回顾性分析1例结节性硬化综合症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的临床病理学特征及免疫表型,运用高通量基因测序技术检测基因状态,并复习相关文献,提高认识有助于制定...

【关键词】 肾肿瘤； 血管平滑肌脂肪瘤； 结节性硬化综合征；

【中文期刊】 文家伦 廖建湘  等 《中国当代儿科杂志》 2009年11卷12期 996-998页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 调查结节性硬化症(TSC)合并癫癎的治疗转归及癫癎反复发作的高危因素.方法 回顾性分析我院66例TSC患儿的资料.结果 66例TSC患儿中,随访47例,随访时间为7个月至9.3年,平均4.5±2.6年.患儿现在年龄7.7±4.1岁,癫...

【关键词】 结节性硬化症； 癫癎； 随访；

【中文期刊】 刘思邑 杨玉姣  等 《基础医学与临床》 2024年44卷3期 361-367页 ISTICCA

【摘要】 目的 对 5 个结节性硬化症(TSC)家系进行致病变异鉴定,为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 选取 2020 年 1 月至 2021 年 7 月间在中国医学科学院基础医学研究所进行远程遗传咨询的 5 个无关TSC家系的 8 例患...

【关键词】 结节性硬化症； TSC1； TSC2；

【中文期刊】 曹晓佳 李楠  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷6期 387-390页 ISTIC

【摘要】 目的:明确3例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者基因突变位点.方法:对3例患者血液样本进行全外显子基因检测,对患者3进行一代测序验证.结果:患者1存在结节性硬化 1 型(TSC1)基因杂合插入变...

【关键词】 结节性硬化症； 基因突变； TSC1；

【中文期刊】 王雪红 庄生琴  等 《延安大学学报（医学科学版）》 2024年22卷1期 59-64页

【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统为特点.TSC1和TSC2是TSC两个主要的致病基因,二者中任一基因的突变可导致蛋白质结构变化从而导致功能...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； TSC2；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷27期 3417-3420页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: To study the dynamic computed tomography (CT) features of hepatic angiomyolipoma (AML) in patients with or without ...

【关键词】 Lymphangioleiomyomatosis； X-ray； Computed tomography；

【中文期刊】 朱融和 孙媛媛  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷7期 481-484页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨结节性硬化症的临床特点.方法 收集1例结节性硬化症患儿的临床资料,分析其临床特征及基因突变结果.结果 患儿,女,36日龄,胎儿及生后超声心动图发现异常回声结节,考虑为多发心脏横纹肌瘤;躯干部及双下肢有多处色素脱失斑;头颅磁共振成像...

【关键词】 结节性硬化； TSC2基因； 心脏肿瘤；

【中文期刊】 姚梦莎 刘军  《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷6期 881-884页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例通过第2代高通量基因检测技术诊断为结节性硬化症的29岁中国汉族女性散发病例.该患者因反复癫痫发作26年,头晕头痛3个月入院;查体可见面部弥漫性血管纤维瘤、腰背部散在鲨鱼皮样斑块、躯干四肢散在色素减退斑片;头颅磁共振见病灶累及侧脑室、...

【关键词】 结节性硬化症； TSC1基因； 错义突变；

【中文期刊】 张林妹 周渊峰  等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷3期 219-222页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析结节性硬化(TSC)病例的临床特征和基因型特点,提高TSC诊断水平.方法 回顾性纳入2013年8月至2015年9月复旦大学附属儿科医院符合2012年修订的TSC诊断标准并随访的TSC病例.截取脑部、皮肤、心脏、肾脏、眼底等临床特征...

【关键词】 结节性硬化； 诊断标准； 临床特征；

【中文期刊】 《中国高等学校学术文摘·医学》 2009年3卷4期 495-498页 SCIMEDLINEISTICCSCD

【摘要】 Though rare, angiomyolipomas (AMLs) are the most common mesenchymal tumors of kidney. In general, AMLs can always be ass...

【关键词】 renal angiomyolipoma； tuberous sclerosis complex； hemorrhage；