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【中文期刊】 李汶 周立花 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷4期 361-366页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者进行基因突变检测,并在基因诊断结果明确的基础上应用于产前诊断.方法 应用聚合酶链反应-变性高效液相色谱(polymerase chain reactio...
【中文期刊】 Xiaoxue Li Tingdong Hu 等 《遗传学报》 2020年47卷12期 735-742页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Tuberous sclerosis complex (TSC) is a dominant genetic neurocutaneous syndrome characterized by multiple organ hamartoma...
【关键词】 CRISPR/Cas9； Cardiac rhabdomyosarcoma； Subependymal nodules；
【中文期刊】 贺晶 周文静 等 《中华医学杂志》 2020年100卷2期 136-140页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨癫痫为主要临床表现的结节性硬化(TSC)患者的基因突变情况,并了解TSC患者的基因型与临床表型、头皮脑电图之间的关系.方法 2015年12月至2019年8月,对就诊于清华大学玉泉医院癫痫中心的43例临床表现为癫痫的TSC患者及家属...
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2015年128卷1期 128-130页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Tuberous sclerosis complex (TSC) is a relatively common autosomal dominant genetic disorder affecting l/14,000-1/6000 We...
【关键词】 Tuberous Sclerosis Complex； Gene Mutation； TSC2；
【中文期刊】 林锐 赵振华 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 435-438页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对29个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系进行TSC1、TSC2基因的变异筛查，并对其中14个家系的高危胎儿进行产前诊断，探讨二代测序(next generation sequencing...
【中文期刊】 黄超 张芹 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷2期 154-157页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系 TSC1和 TSC2基因变异位点并进行产前诊断。 方法:应用Sanger测序法分别对先证者及其家庭成员进行 ...
【中文期刊】 牛玉萍 黄色新 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 553-556页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者可能的遗传学病因。方法:应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技术和Sanger测序技术对1例疑似结节性硬化症患者行基因变异分析，并在家系其他成员...
【中文期刊】 王炫 多丽娜 等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷6期 409-412页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告1例TSC2基因发生体细胞镶嵌突变导致结节性硬化症患者的临床特点和基因突变情况.方法 采集1例临床拟诊断结节性硬化症患者及其父母外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及第二代测序法扩增TSC1和TSC2基因的全部外显子...
【中文期刊】 潘玉纯 吴维青 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷3期 308-312页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该研究采用高通量测序对两个结节性硬化症(TSC)家系先证者外周血DNA行TSC相关基因(TSC1、TSC2)及其拼接序列检测,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对先证者及其父母外周血DNA行一代...
【中文期刊】 黄昌艳 《细胞与分子免疫学杂志》 2016年32卷1期 92-95页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立结节性硬化症TSC1/TSC2基因高通量测序技术以快速准确检测结节性硬化的TSC基因突变.方法 对10例结节性硬化症患者及10例正常对照进行研究,利用长链PCR方法扩增TSC1及TSC2基因所有外显子区域,运用Ion PGMTM平...
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