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【中文期刊】 赖小梅 朱啸巍  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷10期 636-640页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 微管聚集是肌肉活检中观察到的超微结构异常,可出现在多种获得性和遗传性疾病患者的肌肉活检标本中.现报告1例34岁男性系统性红斑狼疮患者,长期口服甲泼尼龙、羟氯喹、他克莫司等,药物调整过程中出现双下肢近端间歇性肌无力.肌酸激酶正常,抗U1-RN...

【关键词】 系统性红斑狼疮； 肌无力； 肌肉活检；

【中文期刊】 郭璇 赵哲  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷6期 745-748页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例骨骼肌活检以空泡及类似管聚集现象为特征性表现的肌病患者进行基因变异分析，明确其遗传学病因。方法:以。年。月。日就诊于河北医科大学第三医院的1例肌病患者作为研究对象。对患者进行高通量测序，并通过Sanger测序对结果进行验证。结果...

【关键词】 空泡性肌病； 管聚集； CASQ1基因 ；

【外文期刊】 Tasca, Giorgio ; D'Arnico, Adele ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷11期 898-903页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Muscle MRI; STIM1; Tubular aggregate myopathy;

【外文期刊】 Xu, Jing-Wen ; Liu, Fu-Chen ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2016年75卷2期 148-155页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cylindrical spirals; Sarcoplasmic reticulum; Tubular aggregates;

【外文期刊】 Barone Virginia ; Del Re Valeria ; 等 《Human mutation》 2017年38卷12期 1761-1773页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 calsequestrin; excitation–contraction coupling; ORAI1;

【外文期刊】 Protasi, Feliciano ; Pietrangelo, Laura ; 等 《Journal of Muscle Research and Cell Motility》 2021年42卷2期 233-249页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Sarcoplasmic reticulum (SR); Store-operated Ca(2+)entry (SOCE); Transverse tubules (TT);

【外文期刊】 Amrita Ghosh ; Gayathri Narayanappa ; 等 《Neurology India》 2010年58卷5期 747-751页

【关键词】 Cramps; familial dementia; limb girdle myasthenia;

【外文期刊】 Guergueltcheva,V. ; Müller,J.S. ; 等 《Journal of neurology》 2012年259卷5期 838-850页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Congenital myasthenic syndromes; Dok-7; GFPT1;

【外文期刊】 Brady, Stefen ; Healy, Estelle G. ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2016年75卷12期 1171-1178页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Congenital myasthenic syndromes; Cylindrical spirals; Tubular aggregates;

【外文期刊】 Luo, Hai-Yang ; Zhao, Lu ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷7期 549-553页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GFPT1; Limb-girdle myasthenia; Tubular aggregates;