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【中文期刊】 茅江峰 张红  等 《中华内分泌代谢杂志》 2014年30卷7期 582-586页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对染色体核型45,XO/46,XY患者的临床特点和Y染色体异常进行总结分析,以提高对此病的认识和诊疗水平.方法 对确诊患者的临床表现、性激素水平、治疗和随访、外周血淋巴细胞核型分析和Y染色体异常进行详细描述和总结.结果 (1)在200...

【关键词】 45,XO/46,XY； 特纳综合征； 染色体核型；

【中文期刊】 郭松 杜敏联  等 《中华内分泌代谢杂志》 2014年30卷12期 1074-1079页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究Turner综合征(Turner syndrome,TS)患儿代谢综合征的发生率及其相关危险因素和临床特征,并探讨TS患儿代谢异常发生过程中的早期改变.方法 由临床和核型分析确诊TS患儿47例.测量体重、身高、腰围及血压,检测空腹...

【关键词】 代谢综合征； 胰岛素抵抗； 肥胖症；

【中文期刊】 龚余 骆玉梅  等 《中国组织工程研究》 2013年14期 2586-2591页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:羊水干细胞的分离培养及生物学特性相关研究取得了明显进展,但未见45,X/46,XX(Turner综合征)羊水细胞建系的报道.目的:建立体外培养人羊水来源干细胞的方法,初步探讨羊水干细胞的生物学特性.方法:孕中期羊膜腔穿刺获得1例染色体...

【关键词】 干细胞； 干细胞培养与分化； Turner 综合征；

【中文期刊】 蒙绪标 李智明  等 《南方医科大学学报》 2013年12期 1861-1863页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 1例身材矮小、原发性闭经就诊的女性患者进行染色体核型分析为45X核型，用微阵列比较基因组杂交技术扫描基因发现1p36缺如，并在多个染色体上基因有异常，临床主要表现为身材矮小、女性第二性征缺如、原发闭经、直肠扩张、内生殖器缺如，伴有甲状腺功能...

【关键词】 特纳综合征； 45X核型； 1p36缺如；

【中文期刊】 崔秀芳 康晓清  《中国糖尿病杂志》 2013年21卷8期 757-758页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者染色体核型46,Xi(Xq),FPG 14.57 mmol/L,2 hPG 25.97 mmol/L,促卵泡生成激素(FSH)66.43 mIU/ml,促黄体生成激素(LH)23.15 mIU/ml,雌二醇(E2)＜5.00 pg/ml...

【关键词】 Turner综合征； 糖尿病,1型； 桥本氏甲状腺炎；

【中文期刊】 冯志颖 张勇辉  等 《中国行为医学科学》 2005年14卷4期 301-303页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的本研究旨在探讨精神障碍患者性染色质和性染色体的异常.方法应用随机、双盲的方法对2 784名精神障碍患者口腔黏膜细胞的性染色质.异常者进一步检查外周血染色体核型.对照组为1 069名正常人.结果男性患者Y染色质[(28.0±6.6)%]和...

【关键词】 性染色体； 精神障碍； Klinfelter's 综合征；

【中文期刊】 何松蔚 陈芳  《中华风湿病学杂志》 2018年22卷6期 391-395,后插1页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 分析SpA合并特纳综合征的发病特点和临床表现,以提高对本病的认识.方法 报道我科1例AS合并特纳综合征的患儿,结合国内外对SpA合并特纳综合征的7例相关报道,分析其症状、体征和实验室检查等临床特点.结果 8例均为女性,就诊时中位年龄2...

【关键词】 脊柱关节炎； 特纳综合征； 儿童；

【中文期刊】 冯暄 孟照琰  等 《中国妇幼健康研究》 2017年28卷11期 1446-1449页 ISTIC

【摘要】 目的 通过1例特殊特纳综合征孕妇的多种遗传学检测分析,探讨特纳综合征的临床表型及遗传学特点,为该类遗传咨询和临床治疗提供依据.方法 对1例无创DNA产前检测技术(NIPT)检测X染色体异常的孕妇进行遗传学分析,羊水穿刺采用羊水细胞培养及染色...

【关键词】 特纳综合征； 高通量测序技术； 口腔黏膜脱落细胞；

【中文期刊】 吴琼 孔辉  等 《中国儿童保健杂志》 2023年31卷8期 909-912,928页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究2例携额外小标记染色体(sSMC)特纳氏综合征(TS)患者的临床遗传学情况,探讨Y染色体性别决定区(SRY)在TS患者基因型-表型之间的作用.方法 运用细胞遗传学、荧光原位杂交技术(FISH)对2例携sSMC的TS患者进行检测并对...

【关键词】 额外小标记染色体； 荧光原位杂交； Y染色体性别决定区；

【中文期刊】 江静 付曼芬  等 《实用儿科临床杂志》 1997年12卷6期 365-367页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨Turner综合征的生长激素水平和人生长激素治疗效果。方法:对不同核型的Turner综合征患者19例进行生长激素激发试验，并对部分对象7例用人生长激素治疗。结果:生长激素完全缺乏者9例，部分缺乏者8例，正常2例。接受人生长激素治疗...

【关键词】 Turner综合征； 人生长激素； 生长激素水平；