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【中文期刊】 LIU Lu  《上海交通大学学报（英文版）》 2023年28卷4期 459-467页

【摘要】 Turner syndrome(TS)is a chromosomal disorder disease that only affects the growth of female patients.Prompt diagnosis is...

【关键词】 Turner syndrome(TS)； two-path capsule network(CapsNet)； ensemble method；

【中文期刊】 康烁烁 庄博翔  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年23卷1期 16-18页 ISTIC

【摘要】 目的 通过对1例植入人工耳蜗的特纳综合征(Turner syndrome,TS)病例进行个案分析,总结特纳综合征疾病临床特征.方法 通过临床资料、染色体核型分析和生物信息学方法,明确患儿致病基因和突变,评估其人工耳蜗植入前后的听觉和言语能力...

【关键词】 特纳综合征； 人工耳蜗； 听力损失；

【中文期刊】 顾威 赵雪  《中国当代儿科杂志》 2024年26卷11期 1135-1140页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 特纳综合征(Turner syndrome,TS)的临床诊断存在延迟,尤其对于嵌合核型患者,诊断延迟将阻碍与年龄相适应的相关治疗,导致不良的健康结局.因此,有必要基于临床现状探索早期诊断和治疗方案的改善措施.此外,随着研究深入,TS的临床诊...

【关键词】 特纳综合征； 重组人生长激素； 矮身材；

【中文期刊】 王卢凤 艾丽斐然·艾克帕尔  等 《中国骨质疏松杂志》 2024年30卷6期 905-909页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 骨质疏松症已成为威胁特纳综合征(turner syndrome,TS)患者健康与生活质量的重要原因.研究发现在TS患者中,多种因素的组合,包括雌激素缺乏、X染色体单倍性不足、卵泡刺激素(follicle-stimulating hormon...

【关键词】 特纳综合征； 骨质疏松症； 抗骨质疏松治疗；

【中文期刊】 陈林 白维  等 《放射学实践》 2024年39卷12期 1605-1613页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:通过比较特纳综合征(TS)患者与健康志愿者的心肌初始T1(Native T1)值及细胞外间质容积分数(ECV)值,探讨基于T1-mapping技术的心脏MRI(cMRI)对特纳综合征心血管并发症的诊断价值.方法:纳入2019年10月—...

【关键词】 特纳综合征； 心脏磁共振成像； 心功能；

【中文期刊】 董帅 朱文静  等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷3期 325-328页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者女,35岁,全身泛发红斑水疱8 d.皮肤科情况:全身泛发红斑,其上可见大小不等的水疱,部分水疱基底不红,为正常肤色,外阴及四肢部分水疱破溃渗出,水疱疱壁较厚,尼氏征(-),双下肢轻度肿胀.皮损组织病理及直接免疫荧光符合大疱性类天疱疮.患...

【关键词】 特纳综合征； 大疱性类天疱疮； 静脉注射；

【中文期刊】 田文艳 罗营  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷1期 11-16页 ISTICCA

【摘要】 45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病.报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征(Turner syndrome,Turner...

【关键词】 性发育障碍； 嵌合体； 性染色体畸变；

【中文期刊】 张晓翠 于丽菲  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷1期 20-23页 ISTICCA

【摘要】 45,X/46,XY染色体嵌合是临床上比较少见的疾病,具有这种嵌合核型的患者可表现为男性或者女性外观,临床特征相似于特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征),但症状轻于Turner综合征.报告1例因不育就诊的男性表型...

【关键词】 性染色体畸变； 嵌合体； 无精子症；

【中文期刊】 王连 惠玲  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷4期 959-962页 ISTIC

【摘要】 目的:对1例无相关特异表型的Turner综合征患者进行遗传学分析,为临床医生识别女性X染色体偏倚失活提供参考.方法:采集1例原发不孕3年的女性及其丈夫和父母的外周静脉血,行染色体核型分析、女方染色体拷贝数变异(CNVs)检测,并进行遗传学分...

【关键词】 Turner综合征； X染色体部分缺失； 偏倚失活；

【中文期刊】 卢敏 徐勇  等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷1期 84-88页 ISTIC

【摘要】 特纳综合征(turner syndrome,TS)又名先天性卵巢发育不全,是一种由性染色体X数量或结构异常引起的疾病,发病率约为1/2500[1],诊断金标准为外周血染色体核型分析. TS患者可表现为身材矮小、多数智力正常、性腺功能低下、肘...

【关键词】 特纳综合征； 系膜增生性肾小球肾炎； 原发性闭经；