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【中文期刊】 林知 杜乐辉  等 《解放军医学院学报》 2024年45卷5期 551-555页 ISTICCA

【摘要】 Ⅱ型神经纤维瘤病是一种NF2基因突变或缺失导致的常染色显性遗传疾病,主要表现为中枢神经系统及周围神经系统肿瘤的生长.常见的Ⅱ型神经纤维瘤病有双侧前庭神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、椎管内神经鞘瘤、周围神经鞘瘤等.Ⅱ型神经纤维瘤病常累及多个系统,...

【关键词】 Ⅱ型神经纤维瘤病； 临床特征； 表观遗传；

【中文期刊】 许锦平 陈先睿  等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷2期 3-5页

【摘要】 目的 探讨1例2型儿童神经纤维瘤并肝豆状核变性的临床特点及基因突变情况.方法 收集分析2型神经纤维瘤并肝豆状核变性患儿的临床资料及基因结果.结果 患儿,男,5岁11个月龄,因不自主左眼睑下垂4天就诊,既往有眼球震颤、左侧内斜和视力下降.DN...

【关键词】 2型神经纤维瘤； NF2； 基因肝豆状核变性；

【中文期刊】 李宇晨 陶丙岩  等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 897-903页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是一种少见的常染色体显性遗传疾病.NF2基因定位于22q12.2染色体的抑癌基因,由于该基因发生突变引起的全身性多发肿瘤综合征.双侧前庭神经鞘瘤(bilat-era...

【关键词】 2型神经纤维瘤病； 双侧前庭神经鞘瘤； 肿瘤微环境；

【中文期刊】 张慧 闫旺  等 《实用肿瘤学杂志》 2023年37卷3期 207-214页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨奇异南星挥发油(ADVO)对甲状腺癌细胞恶性生物学行为的影响及可能作用机制.方法 用含不同浓度ADVO培养液培养甲状腺癌TPC-1 细胞48 h,CCK-8 法检测细胞存活率,筛选最适作用浓度;TPC-1 细胞分为空白组(常规培养...

【关键词】 奇异南星挥发油； 甲状腺癌； 微小RNA-762；

【中文期刊】 周永红 谢雨莉  等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷12期 1-3页

【摘要】 目的 探讨单精子SNP单体型在新发突变的胚胎植入前遗传学检测中意义.方法 对一名由NF2基因c.861delC杂合突变的常染色体显性的神经纤维瘤Ⅱ型的患者,运用高通量测序技术建立单体型.用机械法分离单精子并行全基因组扩增,采用ASA基因芯片...

【关键词】 神经纤维瘤病2型； 胚胎植入前遗传学检测； 精子；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年130卷7期 872-873页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 INTRODUCTION Tanycytic ependymoma is a rare subtype of the World Health Organization Grade Ⅱ ependymoma most commonly fo...

【关键词】 Neurofibromatosis Type 2； Spinal Tumor； Tanycytic Ependymoma；

【中文期刊】 陈柳 华清泉  等 《听力学及言语疾病杂志》 2017年25卷2期 186-189页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2,NF2)的临床特点、治疗方法以及听觉脑干植入(auditory brainstem implant,ABI)后的效果.方法 回顾性分析1例双侧听神经瘤(NF2)患...

【关键词】 神经纤维瘤病Ⅱ型； 双侧听神经瘤； 人工听觉脑干植入；

【中文期刊】 赵赋 李朋  等 《中华神经外科杂志》 2016年32卷1期 3-7页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨家系遗传性2型神经纤维瘤病(NF2)基因突变的规律和临床特点.方法 回顾性研究首都医科大学附属北京天坛医院2011年1月至2014年12月诊治的15个家系37例NF2患者.获取患者31份血液标本和15份(每个家系各1例)肿瘤标本,...

【关键词】 神经纤维瘤病2型； 基因突变； 家系遗传；

【中文期刊】 马占龙 孟欢  等 《实用放射学杂志》 2016年32卷11期 1669-1671,1680页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 回顾性分析神经纤维瘤病(NF)多灶性分布的影像学表现,以期提高对该病的诊断水平.方法 对11例经病理证实的NF患者的病变部位及分布的影像学资料进行回顾性分析.结果 本组11例中,NFⅠ型7例,其中发生于脊柱及脊柱旁病变4例,胸壁伴脊柱...

【关键词】 神经纤维瘤病Ⅰ型； 神经纤维瘤病Ⅱ型； 计算机体层成像；

【中文期刊】 王振民 赵赋  等 《中华神经外科杂志》 2014年30卷11期 1153-1156页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨2型神经纤维瘤病(NF2)前庭神经鞘瘤的显微外科治疗策略和疗效评价.方法 回顾性分析了90例NF2患者的病例资料、影像学及听力学表现,手术均采用枕下乙状窦后入路切除前庭神经鞘瘤,术中采用面神经、三叉神经和听性脑干反应(ABR)监测...

【关键词】 前庭神经鞘瘤； 2型神经纤维瘤病； 显微外科手术；