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【中文期刊】 张润康 彭爽  等 《中华骨科杂志》 2024年44卷15期 1034-1039页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告1例青少年股骨血管性血友病（von willebrand disease，VWD）3型假瘤。男，12岁，无明显外伤史下因右膝关节活动后乏力并疼痛2个月就诊。基因学检查在患者血管性血友病因子（von willebrand factor，V...

【关键词】 股骨； 血管性血友病，3型； 青少年；

【中文期刊】 朱海燕 季春燕  《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 654-657页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对l例临床诊断为3型血管性血友病的患儿进行分子遗传学研究,明确致病突变,为再次妊娠的母亲进行产前诊断.方法 提取基因组DNA,应用二代测序、Sanger测序对患儿VWF基因进行序列分析,对可疑致病突变位点,进行了家系成员及100份正常...

【关键词】 3型血管性血友病； VWF基因； 基因诊断；

【外文期刊】 D J,Groeneveld ; T,van Bekkum ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis : JTH》 2015年13卷4期 592-600页 SCIMEDLINE

【关键词】 ABO blood-group system; blood group antigens; type?3 VWD;

【外文期刊】 T C,Nichols ; C,Hough ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis : JTH》 2016年14卷5期 894-905页 SCIMEDLINE

【关键词】 Glanzmann's Thrombasthenia; dog; factor VII deficiency;

【外文期刊】 Anna,McNicholas ; Niti,Sharma ; 等 《Journal of emergency nursing》 2021年47卷4期 661-668页 SCIMEDLINE

【关键词】 Humate-P; Vonvendi; von Willebrand disease type 3;

【外文期刊】 Abbas Hashim,Abdulsalam ; Yusra,Ghiath ; 等 《Hematology/oncology and stem cell therapy》 2019年12卷4期 211-214页 MEDLINE

【关键词】 Type 3 von Willebrand disease;

【外文期刊】 Annkatrin,Correns ; Laura-Marie A,Zimmermann ; 等 《Matrix biology plus》 2021年11卷 100071页

【关键词】 ALK3, anaplastic lymphoma kinase 3; ATF2, activating transcription factor 2; ActR, activin receptor;

【外文期刊】 Ziyu,Zhang ; Heng,Zhang ; 等 《The Journal of pharmacology and experimental therapeutics》 2025年392卷4期 103402页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 AlphaFold2-multimer; AlphaFold3; Hemophilia A;

【外文期刊】 Shariq,Ahmed ; Hamideh,Yadegari ; 等 《Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia》 2019年25卷6期 1035-1044页 SCIMEDLINE

【关键词】 DNA sequencing; inherited bleeding disorder; mutations;

【外文期刊】 D J,Groeneveld ; T,van Bekkum ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis : JTH》 2015年13卷10期 1854-66页 SCIMEDLINE

【关键词】 cell migration; endothelial cells; von Willebrand disease;