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【外文期刊】 Jafarifar,F. ; Dietrich,R.C. ; 等 《RNA》 2014年20卷7期 1078-1089页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Disease; snRNP function; Splicing;
【外文期刊】 Nagy,R. ; Wang,H. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2012年82卷2期 140-146页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MOPD I; RNU4ATAC; Small nuclear RNA;
【外文期刊】 Jafarifar,F. ; Dietrich,R.C. ; 等 《RNA》 2014年20卷7期 1078-1089页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Disease; snRNP function; Splicing;
【外文期刊】 Shidi, Fatimat Almentina Ramos ; Cologne, Audric ; 等 《Nucleic Acids Research》 2023年51卷2期 712-727页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SMALL NUCLEAR RIBONUCLEOPROTEIN; 3' END FORMATION; DEVELOPMENTAL DISORDER;
【外文期刊】 Kouroupi,E. ; 《American Journal of Hematology》 2012年87卷6期 646-646页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3′ prime stem-loop; 5′ prime stem-loop; Metopic synostosis;
【外文期刊】 Abdel-Salam,G.M.H. ; Abdel-Hamid,M.S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷6期 1455-1461页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3′ prime stem-loop; 5′ prime stem-loop; Metopic synostosis;
【外文期刊】 Ghada M.H. Abdel Salam ; Noriko Miyake ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2011年155卷11期 2885-2896页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism I (MOPD I); abnormal gyral pattern; pigmentary disorder;
【外文期刊】 Olthof, Anouk M. ; White, Alisa K. ; 等 《Nucleic Acids Research》 2021年49卷6期 3524-3545页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SMALL NUCLEAR RIBONUCLEOPROTEINS; MESSENGER-RNA; AT-AC;
【外文期刊】 Cologne, Audric ; Benoit-Pilven, Clara ; 等 《RNA》 2019年25卷9期 1130-1149页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MOPD1; RNU4ATAC; minor splicing;