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【中文期刊】 李华伟 周鸿雲 等 《中国现代医生》 2022年60卷30期 143-145页
【摘要】 Angelman综合征(angelman syndrome,AS)是一种由15号染色体长臂在11～13区(15q11～13)从头微缺失或父源性的15号染色体相关单亲二倍体等引起的遗传性相关的神经源性疾病,临床表现多样,临床诊断有一定困难.本...
【关键词】 Angelman综合征； UBE3A基因； 单亲二倍体；
【中文期刊】 李济世 张桐 等 《中国临床神经科学》 2021年29卷4期 429-433,450页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨Angelman综合征的临床特点及诊断方法,提高对Angelman综合征的认识.方法 回顾性分析1例Angelman综合征家系患者的临床表现、脑电图及基因检测结果.结果 先证者,男性,12岁,出生后全面性发育迟缓,3岁能独走,语言...
【关键词】 Angelman综合征； 泛素蛋白连接酶E3A； UBE3A基因；
【中文期刊】 赵炳昊 涂怀军 等 《中国神经精神疾病杂志》 2017年43卷5期 310-313页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 天使综合征(angelman syndrome,AS)是一种较为罕见的严重神经精神系统疾病,多见于儿童,临床上主要表现为发育迟缓、智力低下、孤独内向、吞咽困难、语言和运动功能障碍、癫痫等症状. 染色体15q11-q13区段的UBE3A基因异...
【中文期刊】 蒋玉萌 赵雪 等 《中国免疫学杂志》 2012年28卷4期 344-346,350页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:调取并构建含有人UBE3a基因全长cDNA的真核表达载体pEGFP-UBE3a,采用磷酸钙转染方法将构建的重组质粒在神经元细胞中表达并观察EGFP-UBE3a蛋白的亚细胞定位.方法:采用PCR技术从人胎脑组织cDNA文库中扩增UBE3...
【中文期刊】 王玉玺 钟敏 《国际儿科学杂志》 2025年52卷3期 160-164页 ISTIC
【摘要】 Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）是一种由于母源染色体15q11~13区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病。主要表现为发育迟滞、语言障碍、运动或平衡障碍、快乐行为（频繁发笑、微笑或兴...
【关键词】 Angelman综合征； UBE3A； 基因治疗；
【中文期刊】 史停停 任增果 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷11期 1302-1307页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1个智力障碍家系的遗传学病因并探讨其致病机制，为该家系提供遗传咨询及产前诊断。方法:选取2023年3月就诊于河南省人民医院的1个智力障碍家系为研究对象。收集该家系临床资料，抽取家系成员外周血样并提取DNA，对DNA样品进行全外显子...
【中文期刊】 阮红梅 蒋莉 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷22期 1750-1753页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Angelman综合征(AS)是以严重发育迟缓、智力低下、愉快表情、语言障碍、共济失调、癫痫发作为特征的神经发育障碍性疾病。母源染色体15q11-13上的 UBE3A等位基因功能丧失是AS发生的主要原因，但目前对AS的发病机制、基因...
【中文期刊】 贾倩芳 崔清洋 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷19期 1506-1508页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:提高对Angelman综合征(AS)临床表型及基因型的认识。方法:回顾性分析2018年5月新乡医学院第一附属医院小儿康复科收治的1例AS患儿的临床资料，并复习相关文献。结果:女童，2岁，发现不会独走半年余。查体：头围小，不能言语，步态...
【关键词】 Angelman综合征； UBE3A基因 ； 无义变异；
【中文期刊】 姜薇 曹莉 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷8期 723-726页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确1个Angelman综合征(Angelman syndrome，AS)家系的遗传学病因，为家系的遗传咨询提供理论依据。方法:应用高通量测序技术进行单基因遗传智力障碍相关基因检测；应用拷贝数变异测序技术(copy number va...
【关键词】 Angelman综合征； UBE3A基因 ； 高通量测序；
【中文期刊】 高在芬 律玉强 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷10期 1120-1123页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例临床表现为发育迟缓、癫痫的患儿进行临床和遗传学分析。方法:对患儿进行临床和实验室检查，抽取患儿及其父母的外周血，应用高通量测序技术对患儿进行全外显子基因变异检测，并对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息...
【关键词】 Angelman综合征； UBE3A基因 ； 高通量测序技术；
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