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【中文期刊】 李华伟 周鸿雲  等 《中国现代医生》 2022年60卷30期 143-145页

【摘要】 Angelman综合征(angelman syndrome,AS)是一种由15号染色体长臂在11～13区(15q11～13)从头微缺失或父源性的15号染色体相关单亲二倍体等引起的遗传性相关的神经源性疾病,临床表现多样,临床诊断有一定困难.本...

【关键词】 Angelman综合征； UBE3A基因； 单亲二倍体；

【中文期刊】 李济世 张桐  等 《中国临床神经科学》 2021年29卷4期 429-433,450页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨Angelman综合征的临床特点及诊断方法,提高对Angelman综合征的认识.方法 回顾性分析1例Angelman综合征家系患者的临床表现、脑电图及基因检测结果.结果 先证者,男性,12岁,出生后全面性发育迟缓,3岁能独走,语言...

【关键词】 Angelman综合征； 泛素蛋白连接酶E3A； UBE3A基因；

【中文期刊】 赵炳昊 涂怀军  等 《中国神经精神疾病杂志》 2017年43卷5期 310-313页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 天使综合征(angelman syndrome,AS)是一种较为罕见的严重神经精神系统疾病,多见于儿童,临床上主要表现为发育迟缓、智力低下、孤独内向、吞咽困难、语言和运动功能障碍、癫痫等症状. 染色体15q11-q13区段的UBE3A基因异...

【关键词】 天使综合征； UBE3A基因； 靶向治疗；

【中文期刊】 蒋玉萌 赵雪  等 《中国免疫学杂志》 2012年28卷4期 344-346,350页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:调取并构建含有人UBE3a基因全长cDNA的真核表达载体pEGFP-UBE3a,采用磷酸钙转染方法将构建的重组质粒在神经元细胞中表达并观察EGFP-UBE3a蛋白的亚细胞定位.方法:采用PCR技术从人胎脑组织cDNA文库中扩增UBE3...

【关键词】 UBE3a基因； 天使综合征； 体外神经元培养；

【学位论文】 作者： 赵小波 导师：任国胜  重庆医科大学  临床医学 外科学(普通外科学)（博士） 2015年

【摘要】 本文分析了siRNA下调UBE3A基因前后AnnexinA2的表达及对乳腺癌细胞MDA-MB-231生物学功能的影响。本研究分为两个部分：
　　第一部分：下调UBE3A基因前后AnnexinA2的表达及对人乳腺癌细胞的功能影响。

【关键词】 乳腺癌； 膜联蛋白；

【中文期刊】 杨永升 黄琛琛  等 《安徽农业科学》 2013年7期 2844-2847页

【摘要】 [目的]分析印记基因SNRPN、NDN和UBE3A在初生仔猪中的表达情况,从而探讨它们和猪生长发育的关系.[方法]采用荧光定量PCR方法,检测SNRPN、NDN、UBE3A基因在出生3d仔猪的13种组织(心、肝、脾、肺、肾、肌肉、大脑、垂体...

【关键词】 猪； 荧光定量； SNRPN；