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【中文期刊】 侯巧芳 尚甜甜  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 491-494页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 为1对临床诊断为“智力低下、癫痫”的同胞兄弟提供遗传学诊断,探讨其发病机制.方法 用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对2例患儿及其父母、外祖父母进行检...

【关键词】 Angleman综合征； UBE3A基因； 微阵列比较基因组杂交；

【中文期刊】 徐慧慧 季星  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 826-830页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确两例Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)患者的遗传学病因,并分析其基因型与表型的关系.方法 首先应用染色体核型及染色体芯片技术分析患者是否携带染色体15q11.2区域大片段缺失或重复以及单亲二倍体.然...

【关键词】 Angelman综合征； UBE3A基因； 剪切突变；

【中文期刊】 史停停 任增果  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷11期 1302-1307页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1个智力障碍家系的遗传学病因并探讨其致病机制，为该家系提供遗传咨询及产前诊断。方法:选取2023年3月就诊于河南省人民医院的1个智力障碍家系为研究对象。收集该家系临床资料，抽取家系成员外周血样并提取DNA，对DNA样品进行全外显子...

【关键词】 智力障碍； RNF13基因 ； UBE3A基因 ；

【中文期刊】 阮红梅 蒋莉  《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷22期 1750-1753页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Angelman综合征(AS)是以严重发育迟缓、智力低下、愉快表情、语言障碍、共济失调、癫痫发作为特征的神经发育障碍性疾病。母源染色体15q11-13上的 UBE3A等位基因功能丧失是AS发生的主要原因，但目前对AS的发病机制、基因...

【关键词】 天使综合征； UBE3A基因 ； 发病机制；

【中文期刊】 贾倩芳 崔清洋  《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷19期 1506-1508页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:提高对Angelman综合征(AS)临床表型及基因型的认识。方法:回顾性分析2018年5月新乡医学院第一附属医院小儿康复科收治的1例AS患儿的临床资料，并复习相关文献。结果:女童，2岁，发现不会独走半年余。查体：头围小，不能言语，步态...

【关键词】 Angelman综合征； UBE3A基因 ； 无义变异；

【中文期刊】 姜薇 曹莉  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷8期 723-726页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:明确1个Angelman综合征(Angelman syndrome，AS)家系的遗传学病因，为家系的遗传咨询提供理论依据。方法:应用高通量测序技术进行单基因遗传智力障碍相关基因检测；应用拷贝数变异测序技术(copy number va...

【关键词】 Angelman综合征； UBE3A基因 ； 高通量测序；

【中文期刊】 高在芬 律玉强  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷10期 1120-1123页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例临床表现为发育迟缓、癫痫的患儿进行临床和遗传学分析。方法:对患儿进行临床和实验室检查，抽取患儿及其父母的外周血，应用高通量测序技术对患儿进行全外显子基因变异检测，并对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息...

【关键词】 Angelman综合征； UBE3A基因 ； 高通量测序技术；

【外文期刊】 Bobylova M. Yu. ; Mukhin K. Yu. ; 等 《Neuroscience and behavioral physiology》 2023年53卷3期 302-307页 MEDLINE

【关键词】 Angelman syndrome; UBE3A gene; epilepsy;

【外文期刊】 Choi JD ; Underkoffler LA ; 等 《Mammalian genome: official journal of the International Mammalian Genome Society》 2001年12卷10期 758-764页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Angelman-syndrome gene; Gnas locus; Mouse;

【外文期刊】 Frohlich, Joel ; Miller, Meghan T. ; 等 《Biological psychiatry》 2019年85卷9期 752-759页

【关键词】 Angelman syndrome; Biomarkers; EEG;