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【中文期刊】 曲春燕 王锋  等 《听力学及言语疾病杂志》 2022年30卷5期 486-490页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨Johanson-Blizzard综合征患者的基因诊断及听力语言康复效果.方法 分析一个综合征型聋小家系,包括听力障碍儿童及其听力正常父母的临床资料、耳聋基因二代测序分析和生物信息学方法,确定致病基因和突变;在听力语言康复训练1

【关键词】 UBR1； Johanson-Blizzard综合征； 综合征型聋；

【中文期刊】 郑文文 吴笑英  等 《温州医科大学学报》 2021年51卷8期 674-677页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨以糖尿病为主要表现的Johanson-Blizzard综合征(JBS)患者的临床表型和基因型.方法:收集JBS患者的临床资料、实验室检查、影像学检查,提取相关家庭成员的基因组DNA,使用全外显子组测序及Sanger测序验证.结果

【关键词】 Johanson-Blizzard综合征； 糖尿病； UBR1基因；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2008年14卷44期 6863-6866页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 Johanson-Blizzard syndrome (JBS) is a rare autosomal recessive condition associated with exocrine pancreatic

【关键词】 Johanson-Blizzard syndrome； Pancreatic insufficiency； Sensorineural hearing loss；

【中文期刊】 Chun-yan Duan Yue Li  等 《中国药理学报（英文版）》 2024年45卷9期 1793-1808页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The circadian clock is the inner rhythm of life activities and is controlled by a self-sustained and endogenous

【关键词】 BMAL1； circadian rhythm； proteomics；

【中文期刊】 Xiao-dan Liu Tong Jin  等 《中国药理学报（英文版）》 2023年44卷9期 1748-1767页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 ciRNA-Fmn1； DHX9； albumin；

【中文期刊】 郭鸿蓉 林晓凤  等 《微生物学报》 2022年62卷8期 3176-3189页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 [目的]通过比较球孢白僵菌野生型和ubr1基因缺失菌株分生孢子在同一时间点转录组学和蛋白组学的差异表达基因和蛋白及其所属通路,阐明Ubr1影响球孢白僵菌极性生长的机制,为提高球孢白僵菌生物防治潜能提供理论依据.[方法]通过对转录组学和蛋白

【关键词】 球孢白僵菌； Ubr1； 极性生长；

【中文期刊】 符晓莉 张丽  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷12期 1379-1384页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对一例表现为发育迟缓、营养不良及特殊面容的患儿进行临床检查和遗传学分析。方法:收集患儿的临床资料，对患儿及其父母进行家系全外显子组测序，对候选变异用Sanger测序进行验证。结果:患儿具有特殊面容，包括鼻翼发育不全、头皮缺损和牙齿

【关键词】 Johanson-Blizzard综合征； UBR1基因 ； 全外显子组测序；

【外文期刊】 Dominique,Leboeuf ; Tatiana,Abakumova ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2020年28卷4期 1092-1104页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 N-degron pathway; UBR-ubiquitin ligases; UBR1;

【外文期刊】 Steve,Swinnen ; Ping-Wei,Ho ; 等 《Metabolic engineering》 2016年36卷 68-79页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 GUT1; Genetic mapping; Glycerol;

【外文期刊】 Jin,Li ; Wei,Zhang ; 等 《Frontiers in oncology》 2021年11卷 693855页

【关键词】 CAPZA1; UBR5; metastasis;