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【中文期刊】 尤瑞莲 徐鲁斌 等 《基础医学与临床》 2020年40卷4期 557-561页 ISTICCA
【摘要】 尿调节素,又称Tamm-Horsfal蛋白,是由肾小管髓袢升支粗段的小管上皮细胞分泌、也是正常人尿液中含量最多的蛋白.研究发现尿调节素具有多种生物学功能,如调节水盐代谢、调节免疫、防止肾结石产生和防止尿路感染等.近期全基因组关联分析发现编码...
【中文期刊】 朱星颖 余翠翠 等 《中华内科杂志》 2025年64卷2期 162-166页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男性，13岁，有反复双下肢针尖样皮疹，压之不褪色，家族中有多名尿毒症患者。辅助检查：尿蛋白弱阳性，24 h尿蛋白总量48 mg，全外显子基因检测发现GLA基因突变（c.194+664G>C），法布雷病生物标记物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇（...
【关键词】 小管间质性肾病； 法布里病； 常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病；
【中文期刊】 王宇涵 吴贵恺 等 《中国急救医学》 2019年39卷10期 958-962页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨人血清尿调节素(UMOD)对急性胰腺炎(AP)患者发生急性肾损伤(AKI)的预测价值.方法 选取2016年1月至2018年7月在唐山市工人医院消化内科和重症医学科住院的AP患者193例,入院后7d内,31例患者发生AKI(AKI组...
【关键词】 急性胰腺炎(AP)； 急性肾损伤(AKI)； 尿调节素(UMOD)；
【中文期刊】 宫坤婧 王雅琴 等 《中国血液净化》 2017年16卷6期 413-419页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 在我们收集的中国人常染色体显性遗传小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)的队列中,进行该病致病基因UMOD/REN/HNF1B的突变筛查,...
【关键词】 常染色体显性遗传小管间质性肾病； 尿调蛋白； HNF1β；
【中文期刊】 张志宏 徐维玮 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2017年26卷2期 195-200页 ISTICCSCDCA
【摘要】 64岁女性,四肢乏力4年,水肿1周入院.临床表现大量蛋白尿,低白蛋白血症,伴低钾、低镁血症,代谢性碱中毒,低尿钙;血浆肾素活性增高,高醛固酮血症;肾活检病理提示肾小球足细胞病变,一处可疑肾小球旁器肥大.基因筛查显示COLAA5基因突变(82...
【中文期刊】 白亚玲 徐金升 等 《山东医药》 2014年46期 5-7页 ISTICCA
【摘要】 目的：探讨UMOD基因启动子区多态性与慢性肾脏病患者发病年龄的关系。方法选取89例CKD患者作为病例组，选择与病例组年龄、性别相匹配的体检健康者104例作为对照组。采用PCR法检测两组UMOD基因启动子区进行扩增并测序，分析其多态性与CKD...
【关键词】 UMOD基因,单核苷酸多态性； 慢性肾脏病,发病年龄； UMOD；
【中文期刊】 范先明 林剑锋 等 《中国医药指南》 2022年20卷20期 1-5页
【摘要】 目的：研究TRPV5基因多态性与含钙肾结石疾病的相关性研究，找出肾结石易感的单核苷酸多态性位点，进一步研究含钙肾结石分子发病机制。方法研究组随机选择2017年10月至2020年7月在厦门市第三医院确诊的肾含钙肾结石237例患者，对照组选择我...
【中文期刊】 沙同叶 徐琳 《中国妇幼保健》 2015年30卷34期 6124-6127页 ISTICCA
【摘要】 目的 子痫前期的具体发病机制不明,遗传因素在其发病过程中发挥了重要作用.全基因组关联分析(GWAS)研究发现UMOD基因SNP rs13333226多态性位点与慢性高血压的发病存在明显的相关性.该研究拟对UMOD基因SNPrs1333322...
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