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【中文期刊】 王珍 邓明凤 等 《临床与实验病理学杂志》 2023年39卷8期 997-999页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨成人噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(he-mophagoeytic lymphohistiocytosis,HLH)患者行 HLH 相关致病基因突变检测和筛查的意义.方法 收集 8 例成人HLH患者临床资料及其骨髓标本,提取骨髓标本...
【中文期刊】 周百灵 黄体龙 等 《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷7期 1173-1177页 ISTIC
【摘要】 目的 对4例家族性噬血细胞综合征患儿进行临床表型分析和基因变异检测,明确其分子病因.方法 选取 2018 至 2021 年到昆明市儿童医院检验科采血的患儿进行病史采集,体格检查,血常规,血生化,腹部彩超,骨髓细胞学形态等检查确诊为家族性噬血...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； PRF1基因； UNC13D基因；
【中文期刊】 杨璐 游静茹 等 《海南医学》 2023年34卷2期 275-278页 ISTICCA
【摘要】 噬血细胞综合征(HLH)是一类过度炎症反应综合征,临床表现错综复杂,病情进展快且致死率较高,误诊漏诊率较高,故临床诊断、治疗十分重要.本文报道1例以UNC13D基因突变所致的家族性噬血细胞综合征伴EB病毒感染患者的发病情况、诊疗经过,并复习...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； UNC13D； 基因突变；
【中文期刊】 王缦 陶艳玲 《临床输血与检验》 2023年25卷2期 269-272页 ISTICCA
【摘要】 目的 提高对家族性噬血细胞综合征3型的认识.方法 结合1例3型家族性噬血细胞综合征患者的临床资料分析及文献复习,探讨该病的临床特点、诊断及治疗方法等.结果 家族性噬血细胞综合征3型临床表现多样,有时无典型噬血细胞综合征(hemophagoc...
【关键词】 FHL-3； UNC13D基因突变； 发热；
【中文期刊】 蔡丽莎 邢源 等 《遵义医科大学学报》 2023年46卷11期 1058-1066页
【摘要】 目的 利用慢病毒介导的CRISPR/Cas9基因编辑技术,敲除人T淋巴细胞中编码Munc134蛋白的UNC13D基因;并探讨突变型UNC13D基因(c.1232 G＞A,p.R411Q)对人T淋巴细胞Munc134蛋白和细胞毒性T淋巴细胞(...
【关键词】 CRISPR/Cas9系统； 家族性噬血细胞综合征； 基因编辑；
【中文期刊】 钱冰涛 王萌 等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷7期 8-10页
【摘要】 目的 回顾性总结家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(FLH)临床资料,为临床诊治提供思路.方法 选取3例于2020年5月至2022年10月北京航天中心医院儿科住院并确诊为家族性儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(UNC13D基因突变)的临床资...
【关键词】 儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症； UNC13D； 儿童；
【中文期刊】 黄俊彬 王健 等 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷6期 1825-1828页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道1例胎儿晚期发病的家族性噬血细胞综合征(familial haemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL).方法:采用目标区序列捕获第二代高通量测序技术对1例胎儿晚期发病的噬血细胞综合征患儿及其父母...
【关键词】 胎儿； 家族性噬血细胞综合征； 双重杂合子；
【中文期刊】 颜宏利 王瑶 等 《中国临床医学》 2020年27卷6期 1057-1061页 ISTICCA
【摘要】 嗜血细胞综合征,又称嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症 (hemophagocytic lymphohistiocytosis , HLH) ,是一种由免疫紊乱所致的严重威胁生命的血液系统疾病 ,其特征为发热、肝脾肿大、高三酰甘油血症、凝血障碍和...
【关键词】 家族性嗜血细胞综合征； UNC13D； 剪接突变；
【中文期刊】 廉红云 张莉 等 《海南医学院学报》 2013年19卷9期 1204-1207页 ISTICPKU
【摘要】 目的:对噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿进行UNC13D基因突变筛查,初步了解中国HLH患儿UNC13D基因突变情况.探讨基因突变型与临床表现之间可能的关系.方法:应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法,对34例HLH患儿UN...
【关键词】 儿童； 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症； UNC13D基因；
【中文期刊】 常丽贤 曾慧敏 等 《中国实验血液学杂志》 2013年21卷3期 692-695页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究从DNA双链断裂同源重组修复角度探讨UNC13D(秀丽新小杆线虫)基因参与Ⅲ型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3,FHL3)的发病机...
【关键词】 Ⅲ型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症； UNC13D基因； DNA双链断裂；
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