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【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会细胞与基因组学组 刘宁  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷6期 685-695页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 单亲二体(UPD)相关印记疾病是一组由于UPD发生在基因组印记区域，造成印记基因表达紊乱所引起的疾病，可能导致严重的出生缺陷。随着遗传学诊断技术在产前诊断领域的广泛应用，许多机构已开展了UPD相关印记疾病的产前诊断，但由于疾病发生机制复杂，...

【关键词】 UPD相关印记疾病； 产前诊断； 遗传学诊断；

【中文期刊】 罗春玉 王艳  等 《现代妇产科进展》 2014年8期 639-642页 ISTIC

【摘要】 目的：初步探讨单核苷酸多态性阵列( SNP-array)在早期流产绒毛遗传学诊断中的临床应用价值。方法：选取临床诊断为早期自然流产的82例患者,刮宫术后获取绒毛组织,行常规绒毛细胞培养G显带核型分析,并同时提取绒毛组织DNA进行SNP-ar...

【关键词】 早期流产； 单核苷酸多态性芯片； 核型分析；

【学位论文】 作者： 项小香 导师：宋威  武汉大学  生物学 生物学（硕士） 2020年

【摘要】 果蝇体内癌基因yki诱导的肠道肿瘤与机体消耗密切相关，其表型类似于人体的癌症恶液质，包括肌肉萎缩、脂质流失和高血糖等。目前，癌症恶液质的发病机理不明，缺乏有效的防治手段，并且恶液质患者的医疗护理需要高额的费用，因此探索肿瘤诱发机体消耗的分子...

【关键词】 肠道肿瘤； Upd3调控；

【外文期刊】 Kagami,M. ; Matsuoka,K. ; 等 《Epigenetics: official journal of the DNA Methylation Society》 2012年7卷10期 1142-1150页

【关键词】 Expression dosage; Histopathology; Imprinting;

【外文期刊】 Wang, X. ; Zhang, J. ; 等 《Biosensors & Bioelectronics: The International Journal for the Professional Involved with Research, Technology and Applications of Biosensers and Related Devices》 2012年35卷 56-62页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Competitive immunoassay; Copper UPD monolayer; DTBP-Protein G;

【外文期刊】 Poke,G. ; Doody,M. ; 等 《Molecular syndromology》 2012年3卷6期 270-273页

【关键词】 Failure to thrive; Intrauterine growth restriction; Uniparental disomy;

【外文期刊】 Calvello,M. ; Tabano,S. ; 等 《Epigenetics: official journal of the DNA Methylation Society》 2013年8卷10期 1053-1060页

【关键词】 BWS; DNA methylation; Genomic imprinting;

【外文期刊】 Repnikova E. ; Roberts J. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年94卷6期 564-568页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 androgenetic/biparental mosaicism; genome‐wide paternal UPD; overgrowth;

【外文期刊】 杉本真樹 ; 《医学のぁゅみ》 2009年230卷12期 1062-1068页

【关键词】 NOTES; 単孔式腹腔鏡下手術（single port surgery：SPS）; 内視鏡挿入形状観測装置（UPD）.OsiriX;

【外文期刊】 Antonio,Scalamogna ; Luca,Nardelli ; 等 2022年35卷5期 1489-1496页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Urgent start peritoneal dialysis (UPD); Break-in period; Leakage;