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【中文期刊】 潘澍青 潘小莉  等 《浙江医学》 2024年46卷15期 1580-1584,1590页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨Usher综合征Ⅱ型患儿USH2A基因的变异类型和临床表型,明确其致病原因,为临床诊断提供参考依据.方法 回顾性分析2022年6月至2023年6月在宁波大学附属妇女儿童医院确诊的3例Usher综合征Ⅱ型患儿的临床资料,采集患儿及其...

【关键词】 Usher综合征Ⅱ型； 全外显子组测序； USH2A基因；

【中文期刊】 Dexin YANG Yuqin FENG  等 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2023年24卷2期 143-156,中插1-中插9页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 This study aimed to identify subtypes of genomic variants associated with the efficacy of immune checkpoint inhibitors (...

【关键词】 Immune checkpoint inhibitor (ICI)； Lung cancer； Usher syndrome type-2A (USH2A) missense mutation；

【中文期刊】 许军 林妘  等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 876-881页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 寻找并确定2例中重度听力损失家系的临床表型和分子病因,为该家庭生育提供遗传指导.方法 通过家系调查,临床检查和遗传学特征的分析和应用包含406个靶向耳聋基因高通量测序筛选出候选致病病因,再利用Sanger测序验证USH2A致病突变和荧...

【关键词】 USH2A基因； 大片段重复突变； 常染色体隐性遗传性耳聋；

【中文期刊】 赵涛涛 马秀丽  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2023年30卷5期 300-304页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 对一个耳聋家系,应用高通量测序技术、Minigene实验,对其听力损失病因及分子生物学致病原因进行探究.方法 首先采集先证者及家系成员的病史、绘制家系图,并进行听力学评估及耳部影像学检查.获取该家系2代3人外周血提取基因组DNA,对患...

【关键词】 Usher综合征； 耳聋； 内含子；

【中文期刊】 曲春燕 周怡  等 《罕见病研究》 2022年1卷3期 278-282页

【摘要】 目的 探讨全外显子组测序方法对诊断儿童罕见综合征耳聋的意义.方法 采用全外显子组测序技术对34例诊断为感音神经性听力损失患儿小家系进行分子病因学的检测和分析.结果 19例患儿明确了分子病因,包括罕见的综合征耳聋4例,致病基因分别是HARS2...

【关键词】 全外显子组测序； 综合征耳聋； HARS2；

【中文期刊】 菅金波 张鲁燕  等 《滨州医学院学报》 2022年45卷6期 401-408页

【摘要】 目的 利用TCGA和ICGC数据库,分析USH2A突变在结直肠腺癌患者中潜在的预后价值及其与肿瘤突变负荷(TMB)和抗肿瘤免疫的相关性.方法 通过R语言软件筛选出TCGA和ICGC数据库中结直肠腺癌高频突变基因,分析其与TMB的相关性;使用...

【关键词】 结直肠腺癌； USH2A； TMB；

【中文期刊】 何晨昊 刘馨屿  等 《同济大学学报（医学版）》 2020年41卷3期 273-277页 ISTIC

【摘要】 目的 为了扩大USH2A突变的范围并进一步揭示USH2A基因在2型Usher综合征(Usher syndrome type 2,USH2)中的作用,对中国的USH2患者进行了USH2A基因突变筛选.方法 从收集到的中国USH2患者及其家属的...

【关键词】 Usher综合征； USH2A基因； 突变筛选；

【中文期刊】 杨淑芝 孙勍  等 《中华耳科学杂志》 2008年6卷3期 295-301页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 对收集到的一个Usher综合征家系的临床表型特征进行分析,并选取USH2A基因进行突变检测.方法 通过填写问卷式调查表对家系进行详细的病史调查,绘制家系遗传图谱:依据详细的全身和专科检查结果对家系进行分型诊断,对家系耳聋患者进行USH...

【关键词】 Usher综合征； 突变分析； USH2A；

【中文期刊】 吴玉森 关静  等 《解放军医学院学报》 2019年40卷9期 880-886,891页 ISTICCA

【摘要】 目的 本研究对临床常见的USH2A基因变异耳聋患者的基因型及表型进行分析,为实施精准的遗传咨询和干预指导提供参考.方法 对2015-2018年于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的547例感音神经性耳聋患者进行基因检测,筛选出USH2A基因变...

【关键词】 USH2A基因； 听力学； 基因型-表型特征；

【中文期刊】 杜伟 徐敏  等 《国际眼科杂志》 2018年18卷10期 1880-1882页 ISTICCA

【摘要】 目的:对一Usher综合征家系的临床特征进行分析,探索该家系的致病基因.方法:收集于我院就诊的一视网膜色素变性家系,详细询问患者病史并进行临床检查,诊断为Usher综合征,抽取家系成员静脉血4mL,提取全基因组DNA,对先证者进行靶向捕获高...

【关键词】 Usher综合征； USH2A基因； 移码突变；