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【外文期刊】 Tuğçe,Aksu Uzunhan ; Hülya,Maraş Genç ; 等 《Brain & development》 2021年43卷9期 919-930页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Apparent life-threatening event (ALTE); COVID-19; Cytotoxic lesions of the corpus callosum (CLOCCs);
【外文期刊】 Marcus J,Miller ; Sharon M,Luu ; 等 《Clinical chemistry》 2021年67卷11期 1572-1574页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CAVA; mitochondrial carbonic anhydrase; plasma amino acid analysis;
【外文期刊】 Aashika,Janwadkar ; Nikhil,Shirole ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2019年86卷7期 639-641页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Arginosuccinate synthetase; Hyperammonemia; Living donor liver transplantation;
【外文期刊】 Pauline,De Bruyne ; Patrick,Verloo ; 等 《Pediatric transplantation》 2021年25卷6期 e13943页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Heng, Thurston Yan Jia ; Ow, Jin Rong ; 等 2024年33卷1期 43-49页
【关键词】 argininosuccinase deficiency; argininosuccinic aciduria; ASL deficiency;
【外文期刊】 Opladen, Thomas ; Lindner, Martin ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷1期 19-26页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Urea cycle defect; UCD; Ureagenesis;
【外文期刊】 Prasun, Pankaj ; Altinok, Deniz ; 等 《Journal of child neurology》 2015年30卷6期 782-785页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 metabolic stroke; urea cycle defect; magnetic resonance imaging (MRI);
【外文期刊】 Shneider, Benjamin L. ; Morris, Amy ; 等 《Journal of pediatric gastroenterology and nutrition》 2016年62卷3期 424-428页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chaperone; cholestasis; liver;
【外文期刊】 Janwadkar, Aashika ; Shirole, Nikhil ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2019年86卷7期 639-641页
【关键词】 Urea cycle defect; Metabolic liver disease; Living donor liver transplantation;
【外文期刊】 Vergano,S.A. ; Crossette,J.M. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷1/2期 102-105页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Electronic medical record; Infant; Screening;
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