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【中文期刊】 谢帅华 《护理研究》 2023年37卷20期 3755-3760页 ISTICPKU
【摘要】 总结4例持续肾脏替代治疗新生儿遗传代谢疾病合并高氨血症的救治与护理经验,包括环境及用物的准备、建立动静脉血管通路、连续肾脏替代治疗与管理、密切监测体温、做好镇痛镇静治疗、严密观察出血情况等.通过专业的护理措施保证了4例患儿连续肾脏替代治疗效...
【中文期刊】 陈倩 张文斌 等 《胃肠病学和肝病学杂志》 2018年27卷1期 115-117页 ISTICCA
【摘要】 鸟氨酸氨基甲酰转移酶(orniththine carbamoyltransferase,OCT)作为尿素循环的调节酶之一,在维持体内血氨浓度平衡中起关键作用.近年来研究发现,OCT也可为不同肝脏疾病的诊断及损伤程度的判定提供一定的临床意义....
【关键词】 鸟氨酸氨基甲酰转移酶； 尿素循环； 肝脏疾病；
【中文期刊】 郝虎 肖昕 《中国小儿急救医学》 2014年21卷6期 354-357页 ISTICCA
【摘要】 尿素循环障碍是临床上较为常见的一类遗传代谢病,是由于尿素循环相关6种主要酶的基因突变导致氨基酸分解代谢产生的氨不能通过尿素循环形成尿素排出体外,导致患儿出现血氨增高,引起一系列以脑功能障碍(拒乳、呕吐、嗜睡、昏迷、惊厥、共济失调、攻击性行为...
【中文期刊】 《遗传学报》 2015年42卷5期 249-260页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【外文期刊】 Eisenstein, Israel ; Pollack, Shirley ; 等 2022年37卷11期 2725-2732页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Inborn errors of metabolism; Urea cycle defects; Organic acidemias;
【外文期刊】 Hansen K ; Horslen S ; 《Liver transplantation: official publication of the American Association for the Study of Liver Diseases and the International Liver Transplantation Society》 2008年14卷4期 391-411页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FAMILIAL INTRAHEPATIC CHOLESTASIS; GLYCOGEN-STORAGE-DISEASE; UREA CYCLE DISORDERS;
【外文期刊】 Paolo Sossai ; 《Swiss medical weekly: official journal of the Swiss Society of Infectious Diseases, the Swiss Society of Internal Medicine, the Swiss Society of Pneumology》 2012年142卷Oct.期 15-17页
【关键词】 butyric acid; inflammatory bowel diseases; ulcerative colitis;
【外文期刊】 Bensemain F ; Hot D ; 等 《Molecular psychiatry》 2009年14卷1期 106-116页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Admitting diagnosis; urea cycle; Ornithine Carbamoyltransferase;
【外文期刊】 Christina G. Tise ; Courtney P. Verscaj ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷6期 1492-1501页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 elevated C3; elevated C5‐OH; low citrulline;
【外文期刊】 Vara Roshni ; Dhawan Anil ; 等 《Pediatric transplantation.》 2018年22卷4期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 argininosuccinate synthetase deficiency; auxiliary liver transplantation; hepatic transplantation;
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