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【中文期刊】 张磊 张国云 等 《国际眼科杂志》 2024年24卷11期 1701-1707页 ISTICCA
【摘要】 目的:从Hedgehog(Hh)信号通路分析Adgrv1基因变异致Usher综合征(USH)的机制.方法:基于Adgrv1变异模型小鼠(Adgrv1),野生型(WT)C57BL/6小鼠为对照,从细胞水平和视网膜组织水平采用qRT-PCR、H...
【关键词】 Adgrv1基因； Hedgehog信号通路； 纤毛；
【中文期刊】 潘澍青 潘小莉 等 《浙江医学》 2024年46卷15期 1580-1584,1590页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Usher综合征Ⅱ型患儿USH2A基因的变异类型和临床表型,明确其致病原因,为临床诊断提供参考依据.方法 回顾性分析2022年6月至2023年6月在宁波大学附属妇女儿童医院确诊的3例Usher综合征Ⅱ型患儿的临床资料,采集患儿及其...
【关键词】 Usher综合征Ⅱ型； 全外显子组测序； USH2A基因；
【中文期刊】 赵涛涛 马秀丽 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2023年30卷5期 300-304页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 对一个耳聋家系,应用高通量测序技术、Minigene实验,对其听力损失病因及分子生物学致病原因进行探究.方法 首先采集先证者及家系成员的病史、绘制家系图,并进行听力学评估及耳部影像学检查.获取该家系2代3人外周血提取基因组DNA,对患...
【中文期刊】 施韬 关静 等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷1期 125-130页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 PCDH15基因(Protocadherin 15)(OMIN:605514)编码原钙粘蛋白,它是钙粘蛋白超家族成员之一,在神经回路和突触形成中具有重要的作用.PCDH15蛋白在耳蜗毛细胞、前庭毛细胞和视觉细胞中高表达,PCDH15基因突变...
【关键词】 PCDH15； Usher综合征1型； DFNB23；
【中文期刊】 徐晨阳 刘晓雯 等 《中华耳科学杂志》 2021年19卷5期 850-854页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 Usher综合征(Usher Syndrome,USH)是临床上最常见的视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa,RP)合并感音神经性听力损失(Sensorineural Hearing Loss,SNHL)的疾病.该病是常...
【中文期刊】 施韬 关静 等 《中华耳科学杂志》 2021年19卷6期 878-885页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析PCDH15基因变异相关耳聋家系的表型及基因型特征.方法 运用新一代测序技术检测先证者致病基因,并对变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证.通过听力评估、眼科检查、影像学检测及随访,对先证者表型特征分析.结果 四个耳聋家系患...
【中文期刊】 赵羿 耿佳 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷2期 348-352页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析一个四代遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因鉴定.方法 对该家系成员进行问卷调查、听力学检查、视觉系统检查、体格检査等,应用靶向富集大规模平行测序(targeted genomic enrichment with massively...
【中文期刊】 王倩 李佳楠 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷4期 681-683页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 Usher综合征(又称先天性聋视网膜色素变性综合征)是一种常染色体隐性遗传、具有遗传异质性的疾病[1],其主要表现为先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小,以及视力障碍[2].已有研究显示,Usher综合征的发病率约为1/60...
【中文期刊】 李亚娟 孟繁杰 等 《中国医科大学学报》 2020年49卷3期 220-223页 ISTICPKUCABP
【摘要】 目的 针对先天性耳聋家系进行致病基因突变鉴定及产前诊断.方法 应用目标基因捕获和高通量测序技术(panel)对先证者进行耳聋相关基因全外显子和相邻内含子测序筛选致病基因;应用Sanger测序和生物信息学分析对致病突变做家系验证,并针对此突变...
【中文期刊】 杨极 邹悦 等 《眼科新进展》 2020年40卷12期 1135-1138页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 观察Ⅱ型Usher综合征(USH2)或39型视网膜色素变性患者的临床表型,分析患者的致病基因与新突变位点.方法 收集临床诊断为USH2或39型视网膜色素变性患者的相关资料和样本,进行全外显子测序,对测序结果进行分析后锁定致病基因与突变...
【关键词】 Ⅱ型Usher综合征； 视网膜色素变性； 全外显子测序；
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