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【学位论文】 作者：李超 导师：周永安 山西医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2018年
【摘要】
第一部分山西省1201例遗传性非综合征型耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4及mtDNA12S rRNA突变筛查
研究目的：
耳聋是最常见的感觉神经缺陷性疾病之一，其中约半数以上与遗传因素相关，具有较高的遗传异质性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖亦爽 许江涛 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2012年20卷1期 插页1-插页2页ISTIC
【摘要】 病例1:患儿,女,7岁,双眼视力进行性下降3年伴夜盲1年余.曾在外院就诊诊断为:双眼屈光不正性弱视,弱视训练近1年,视力无明显提高.患儿自幼患“左侧神经性耳聋”,已配助听器.检查:视力:右眼:0.3,左眼:0.3,散瞳验光:右眼:+1.00...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：姚璐 导师：薛军辉 张作明 张磊 第四军医大学 基础医学 航空、航天与航海医学（硕士） 2016年
【摘要】 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种遗传性视网膜变性(retinal degeneration,rd)疾病,以渐进性视杆和视锥细胞变性为特征,导致夜盲、视野缺损,甚至全盲,其全球范围内患病率约为1/4000...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：邢东军 导师：瞿佳 金子兵 温州医科大学 临床医学 眼科学（硕士） 2014年
【摘要】
第一部分运用高通量目标区域捕获测序方法对Bardet-Biedl综合征家系进行基因诊断
目的:为进一步探索高通量、临床可应用的Bardet-Biedl综合征(Bardet-BiedlSyndrome，BBS)基因诊断策略，本研究尝...
【关键词】 Bardet-Biedl综合征 ； Usher综合症 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：刘晓文 导师：姜发纲 华中科技大学 临床医学 眼科学（博士） 2010年
【摘要】
目的:对一个四代、十三个家庭成员的中国人视网膜色素变性家系进行临床表型分析和分子遗传学研究，并在此基础上，对该家系成员进行基因诊断和遗传咨询。
方法：1)对家系中所有患者进行详细的眼科临床检查，主要包括：最佳矫正视力，眼前段裂...
【关键词】 视网膜色素变性 ； usher综合症Ⅱ型 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：金鑫 导师：张卯年 刘铁城 中国人民解放军军医进修学院;中国人民解放军总医院 解放军总医院;解放军医学院;军医进修学院 临床医学 眼科学（博士） 2008年
【摘要】 目的： 1．建立视网膜色素变性遗传资源收集保存的标准化操作程序。 2．分析3个RP家系RP-GC-001、RP-DX-002、RP-PG-003临床表型及遗传学特点，寻找致病基因突变。 3．分析2个Usher综...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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