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【中文期刊】 李冰倩 李木兰 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2025年41卷9期 1349-1359页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 CDH23 基因是Usher综合征中USH1D亚型的致病突变基因,本研究构建2 种不同启动子的野生型Cdh23 全长质粒(～16 kb),利用氟化聚乙烯亚胺(fluorinated-polyethyleneimine,FPEI)作为递送载体...
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【中文期刊】 刘自强 李欣 等 《中国医药导报》 2025年22卷29期 162-166页ISTICCA
【摘要】 Usher综合征是一种以视觉功能进行性丧失和感音神经性耳聋为特征的常染色体隐性遗传性疾病,其中USH Ⅱ型(USH2)是最常见的亚型,大多在青春期前后出现视力下降,视野缩小等临床症状,可残存部分视力及视野.本文报道1例中国中医科学院眼科医院...
【关键词】 Usher Ⅱ型综合征；视网膜色素变性；针刺；
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【中文期刊】 贾菊红 杜沅沁 等 《亚太传统医药》 2025年21卷3期 120-125页
【摘要】 Usher综合征(USH)是临床上最常见的视网膜色素变性(RP)合并感音神经性听力损失(SNHL)的常染色体隐性遗传性疾病.黄斑囊样水肿(CME)是RP的常见并发症.目前没有任何疗法可以阻止Usher综合征的发展及彻底根治该病,只能对症治疗...
- 概要：
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【中文期刊】 张磊 张国云 等 《国际眼科杂志》 2024年24卷11期 1701-1707页ISTICCA
【摘要】 目的:从Hedgehog(Hh)信号通路分析Adgrv1基因变异致Usher综合征(USH)的机制.方法:基于Adgrv1变异模型小鼠(Adgrv1),野生型(WT)C57BL/6小鼠为对照,从细胞水平和视网膜组织水平采用qRT-PCR、H...
【关键词】 Adgrv1基因；Hedgehog信号通路；纤毛；
- 概要：
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【中文期刊】 潘澍青 潘小莉 等 《浙江医学》 2024年46卷15期 1580-1584,1590页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Usher综合征Ⅱ型患儿USH2A基因的变异类型和临床表型,明确其致病原因,为临床诊断提供参考依据.方法 回顾性分析2022年6月至2023年6月在宁波大学附属妇女儿童医院确诊的3例Usher综合征Ⅱ型患儿的临床资料,采集患儿及其...
【关键词】 Usher综合征Ⅱ型；全外显子组测序；USH2A基因；
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【中文期刊】 Dexin YANG Yuqin FENG 等 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2023年24卷2期 143-156,中插1-中插9页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 This study aimed to identify subtypes of genomic variants associated with the efficacy of immune checkpoint inhibitors (...
【关键词】 Immune checkpoint inhibitor (ICI)；Lung cancer；Usher syndrome type-2A (USH2A) missense mutation；
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【中文期刊】 刘梦婷 张天虹 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2019年17卷2期 88-91页ISTIC
【摘要】 目的 对一个临床诊断为Usher综合征I型的小家系进行致病基因的探索.方法 收集该家系2代3人,其中1人发病,根据患者的典型临床表现初步诊断为Usher综合征I型.利用全外显子捕获测序技术和Sanger测序验证,对先证者家系进行分析.结果 ...
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【中文期刊】 李雅红 孙云 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷9期 1025-1032页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:通过靶向二代测序技术分析南京市新生儿耳聋基因 MYO7A、 PCDH15和 CDH23致病性和可疑致病性变异位点携带率和变异情况。 方法:采集2022年3月~2024年4月在南京市妇幼保健院出生的...
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【中文期刊】 代艾艾 刘铁城 等 《解放军医学院学报》 2016年37卷5期 486-490页ISTICCA
【摘要】 目的 研究Usher综合征家系成员的表型特征,确定其临床分型,并筛选可疑致病基因突变.方法 本研究家系采自河南省济源市,该家系3代共9名成员(2名患者,7名非患者),详细询问病史及家族史,绘制家系图.除Ⅲ2因年龄过小无法配合,其余成员均进行...
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【中文期刊】 代艾艾 刘铁城 等 《解放军医学院学报》 2016年37卷7期 779-783页ISTICCA
【摘要】 目的 研究1例Usher综合征患者的致病突变基因.方法 选取解放军总医院院2015年4月眼科门诊1例临床诊断Usher综合征的39岁女性患者及其家系内所有成员(包括患者及非患者)为研究对象,提取其外周静脉血DNA,建立基因组DNA标本库,针...
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