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            【中文期刊】 彭宇 江志红  等 《临床荟萃》 2022年37卷7期 640-643页 ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨1例先天性中枢神经系统复合畸形的临床和遗传学特征.方法 收集患儿临床资料,采用下一代基因测序技术捕获外显子组致病突变,并进行Sanger测序验证.结果 基因测序回报VANGL1基因错义突变c.542G>A(p.R181Q),患儿术...

            【关键词】 神经系统畸形VANGL1基因脑膜膨出

            浏览:11 被引:0 下载:6

            【中文期刊】 蔡春泉 石鸥燕  等 《中华小儿外科杂志》 2013年34卷1期 10-13页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 研究中国北方汉族人群VANGL1基因编码区单核苷酸多态性(SNPs)与神经管发育缺陷(neural tube defects,NTDs)发生的相关性.方法 采用PCR扩增和测序的方法对135例NTDs患儿和135例正常对照者VANGL...

            【关键词】 神经管缺陷VANGL1基因多态性,单核苷酸

            浏览:375 被引:2 下载:86

            【中文期刊】 谢津璧 王善娟  等 《同济大学学报(医学版)》 2019年40卷3期 281-287页 ISTIC

            【摘要】 目的 探讨环状RNA-VANGL1(circ_VANGL1)对胃癌细胞增殖和凋亡的影响,并初步探讨其中的分子机制.方法 采用qRT-PCR检测circ_VANGL1在胃癌组织和细胞中的表达水平,并分析circ_VANGL1与患者临床病理因素...

            【关键词】 环状RNA-VANGL1胃癌细胞增殖

            浏览:189 被引:0 下载:143

            【中文期刊】 李奇生 郭爱伟  等 《西南林业大学学报》 2020年40卷5期 87-92页

            【摘要】 为探究过量叶酸对胚胎发育期Vangl1基因表达量、胚胎及神经管发育的影响,通过对昆明小鼠饲喂过量叶酸(4倍标准量),观察和分析胚胎/胎儿发育情况及神经管闭合的组织学状况;采用逆转录酶PCR(RT-PCR)检测,探讨了平面细胞极性途径信号通路...

            【关键词】 叶酸胚胎Vangl1基因

            浏览:1 被引:1 下载:0

            【中文期刊】 石鸥燕 蔡春泉  等 《基础医学与临床》 2014年34卷3期 301-304页 ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨VANGL1、FZD3和FZD6基因单核苷酸多态性(SNPs)位点间的交互作用对中国北方汉族人群神经管缺陷(NTDs)患病风险的影响.方法 选取VANGL1基因2个SNPs(rs4 839 469和rs34 059 106),FZ...

            【关键词】 VANGL1FZD3FZD6

            浏览:217 被引:1 下载:73

            【学位论文】 作者: 郭辉 导师:汪蕊  蚌埠医学院  临床医学 肿瘤学(硕士) 2022年

            【摘要】 研究背景
              肝癌作为预后较差的消化道恶性肿瘤之一,近年来其发病率和死亡率在全球范围内常年处于高位,我国更是肝癌大国,占世界肝癌死亡病例的一半以上。肝癌发病隐匿,大部分患者就诊时已为晚期,晚期肝癌患者预后不佳,其五年生存率仅有10%左...

            【关键词】 肝细胞癌VANGL1

            浏览:0 被引:0 下载:0

            【学位论文】 作者: 陈秋桐 导师:何俊琳  重庆医科大学  基础医学 遗传学(硕士) 2017年

            【摘要】 Vangl1蛋白是平面细胞极性信号通路(PCP)的核心蛋白,其表达异常与胚胎发育不良高度相关,尤其是神经管缺陷(NTDs)。由于目前缺乏Vangl1蛋白的痕量检测方法,因此研究并建立相关超灵敏检测分析技术可能对神经管缺陷的精确诊断发挥潜在的...

            【关键词】 神经管缺陷Vangl1蛋白

            浏览:0 被引:0 下载:0

            【学位论文】 作者: 张海玲 导师:何俊琳  重庆医科大学  基础医学 遗传学(硕士) 2013年

            【摘要】 Vangl2是在果蝇属中首次发现并鉴定的Van Gogh(Vang)基因的脊椎动物同源物,氨基端胞质区丝氨酸簇模体及羧基端胞质区的PDZ结构模体使其在进化过程中非常保守,该基因在人、小鼠、斑马鱼中存在着同源基因Vangl1,且其氨基酸序列的...

            【关键词】 Vangl1Vangl2

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            【学位论文】 作者: 张海玲 导师:何俊琳  重庆医科大学 重庆医科大学  基础医学 遗传学(硕士) 2013年

            【摘要】 Vangl2是在果蝇属中首次发现并鉴定的Van Gogh(Vang)基因的脊椎动物同源物,氨基端胞质区丝氨酸簇模体及羧基端胞质区的PDZ结构模体使其在进化过程中非常保守,该基因在人、小鼠、斑马鱼中存在着同源基因Vangl1,且其氨基酸序列的...

            【关键词】 Vangl1基因Vangl2基因

            浏览:0 被引:0 下载:0

            【学位论文】 作者: 雷云平 导师:金力 王红艳  复旦大学  基础医学 遗传学(博士) 2010年

            【摘要】 神经管畸形是由于胚胎发育早期神经管不闭合或闭合不全所造成的一组严重出生缺陷,包括头部未闭合产生的无脑儿、脑膨出、颅脊柱裂和尾部未闭合产生的脊柱裂等。前者因头部神经管不闭合,表现为严重脑发育不全、颅骨损伤,一般在出生前或出生后一小段时间内死亡...

            【关键词】 神经管畸形VANGL基因

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