检索历史 清除

【中文期刊】 王诗雨 唐蒙蒙  等 《中国实用神经疾病杂志》 2025年28卷1期 1-6页 ISTIC

【摘要】 目的 回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征.方法 收集2020-07-2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果...

【关键词】 富含脯氨酸的跨膜蛋白2； PRRT2基因突变相关疾病谱； 发作性运动诱发性运动障碍；

【中文期刊】 Bi-xin XI Si-ying LIU  等 《当代医学科学（英文）》 2024年44卷2期 426-434页 SCIMEDLINE

【摘要】 Objective:Glucose-6-phosphate isomerase(GPI)deficiency is a rare hereditary nonspherocytic hemolytic anemia caused by GP...

【关键词】 glucose-6-phosphate isomerase deficiency； whole-exome sequencing； compound heterozygous variants；

【中文期刊】 陈欣 张立  等 《中华骨与关节外科杂志》 2024年17卷3期 207-213页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:通过对后纵韧带骨化症(OPLL)患者进行全外显子组测序(WES),明确其可能的致病原因.方法:提取2017年1月至2019年12月收治的93例OPLL患者外周血基因组DNA,进行WES及生物信息学分析,筛查与OPLL相关的基因变异.结...

【关键词】 后纵韧带骨化症； 全外显子组测序； 基因变异；

【中文期刊】 孙红美 吕超  等 《中华老年心脑血管病杂志》 2024年26卷2期 171-174页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 分析多奈哌齐治疗阿尔茨海默病(AD)连续疾病谱患者的疗效及不良反应的药物基因组学研究.方法 连续募集2022年1月至2023年1月于解放军总医院就诊的分子病理初次诊断AD连续疾病谱时服用多奈哌齐治疗的患者72例.采取患者口腔颊黏膜细胞...

【关键词】 阿尔茨海默病； 多奈哌齐； 药物基因组变异；

【中文期刊】 董磊 姚茜岚  等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷10期 1027-1032页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨2017年分子病理学会/美国临床肿瘤学会/美国病理学会发表的《癌症序列变异解读报告的标准与指南》,简称"2017指南"在分子病理基因变异解读临床应用中的一致性.方法 选取11个癌种、26个基因的60个变异,由4家具有院内NGS检测...

【关键词】 肿瘤； 变异； 解读；

【中文期刊】 王晓萌 吴代  等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷8期 1187-1199页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种复杂的神经发育障碍.既往研究表明,遗传易感性和环境暴露,如母亲妊娠期先兆子痫(preeclampsia,PE),在ASD的病理机制中扮演重要角色.然而,遗...

【关键词】 基因-环境模型； 交互作用； 孤独症谱系障碍；

【中文期刊】 彭海英 刘爱玲  等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷4期 85-91页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨2 个3-M(Miller-Mukusick-Malvaux)综合征家系的临床特征和遗传学病因.方法 选取2022 年9 月和 2023 年 6 月就诊于临沂市人民医院的 2 个 3-M综合征家系为研究对象,应用全外显子测序(wh...

【关键词】 3-M综合征； 全外显子测序； CUL7基因；

【中文期刊】 朱晨 雷彩霞  等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷5期 864-867页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 先天性糖基化障碍Id型(congenital disorder of glycosylation type Id,CDG-Id)是由于ALG3基因变异,导致编码的α-1,3-甘露糖基转移酶缺陷.本例孕妇32岁,孕7产1,其中第5次单胎妊娠时...

【关键词】 先天性糖基化障碍Id型(CDG-Id)； ALG3基因变异； 产前超声；

【中文期刊】 姜惠琴 张丽  等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷1期 19-24页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素.方法 纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系.结果 在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP胚系变异...

【关键词】 胰腺癌； 胚系变异； 二代测序；

【中文期刊】 方健飞 马政霄  等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷10期 1041-1045页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 BRCA1/2基因胚系变异按照风险等级分为5类,其中3类意义未明位点(variants of the uncertain significance,VUS)需要定期复核.探索变异证据的更新对变异分类的影响并指导携带有害VUS位点的患者...

【关键词】 BRCA1/2基因； 胚系变异； 意义未明位点；