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【外文期刊】 Michael T,Parsons ; Miguel,de la Hoya ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷9期 2044-2058页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Xiaoyan,Wang ; Haibo,Li ; 等 《European journal of medical genetics》 2024年67卷 104909页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ACMG/AMP; Classification; PVS1;
【外文期刊】 Petros,Kountouris ; Coralea,Stephanou ; 等 《Human mutation》 2022年43卷8期 1089-1096页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ACMG/AMP criteria; ClinGen VCEP; globin gene variants;
【外文期刊】 Bin Hashim,Halim-Fikri ; Carsten W,Lederer ; 等 《Journal of personalized medicine》 2022年12卷4期
【关键词】 Global Globin Network; Hemoglobinopathy VCEP; Human Variome Project;
【外文期刊】 Cristina,Fortuno ; Inés,Llinares-Burguet ; 等 《Human genomics》 2025年19卷1期 2页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Cristina,Fortuno ; Tina,Pesaran ; 等 《Human mutation》 2020年41卷3期 537-542页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Petros Kountouris ; Coralea Stephanou ; 等 2022年43卷8期 1089-1096页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACMG/AMP criteria; ClinGen VCEP; globin gene variants;
【外文期刊】 Fortuno Cristina ; Pesaran Tina ; 等 《Human mutation》 2020年41卷3期 537-542页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACMG; ascertainment; TP53;
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