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【中文期刊】 徐志忠 梁淑芳  《生物技术通报》 2010年5期 47-50,60页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 VHL基因是抑癌基因,定位于染色体3p25-26,其产物 pVHL与Wnt-β-catenin信号通路、缺氧诱导因子、氧化磷酸化的调控有关.VHL基因的失活会导致VHL蛋白不能正常合成,这与散发性肾透明细胞癌的发生、发展有着密切的关系.VH...

【关键词】 VHL基因； 缺氧诱导因子； 氧化磷酸化；

【中文期刊】 齐研 王卫庆  《上海交通大学学报(医学版)》 2010年30卷5期 503-507页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的致病基因主要包括与多发性内分泌腺瘤综合征2型相关的RET基因、与von Hippel-Lindau病相关的VHL基因、与副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征相关的SDHx基因、与纤维神经瘤病1型相关的NF1基因.在嗜铬细胞瘤...

【关键词】 嗜铬细胞瘤； 副神经节瘤； RET基因；

【中文期刊】 张斌 王养民  等 《中华肿瘤杂志》 2009年31卷5期 361-365页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨散发性嗜铬细胞瘤患者VHL基因突变检测及其意义.方法 从41例散发性嗜铬细胞瘤患者的外周血及嗜铬细胞瘤组织中提取基因组DNA,进行VHL基因测序分析,存在基因突变者再进行家系成员筛查.以50例健康志愿者外周血提取的DNA样本作为对...

【关键词】 嗜铬细胞瘤； VHL基因； 突变；

【中文期刊】 罗勇军 刘福玉  等 《西南国防医药》 2011年21卷4期 410-412页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨血细胞的VHL(Von Hippel-Lindau)基因拷贝数变化与高原红细胞增多症的易感性关系.方法 分别取年龄、职业等相匹配的高原红细胞增多症患者(n=20)、健康对照组(n=20)的静脉血2 ml/人,提取DNA,通过定量P...

【关键词】 VHL基因； 拷贝数； 高原红细胞增多症；

【中文期刊】 毛晓春 苏志鹏  等 《温州医学院学报》 2011年41卷2期 141-145页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨汉族人Von Hippel-Lindau(VHL)病临床特征及VHL基因变异情况.方法:调查2个VHL病家系临床资料,分别绘制树状图;抽取2个家族共30位成员外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增VHL基因片段并...

【关键词】 Von Hippel-Lindau病； VHL基因； 基因检测；

【中文期刊】 刘凤军 孙栋  等 《中国现代普通外科进展》 2011年14卷3期 169-172页 ISTICCA

【摘要】 目的:研究肝癌VHL基因突变以及其与血管内皮生长因子、微血管密度等临床病理特征之间的关系.方法:取30例肝癌标本;设计一对引物覆盖VHL第二外显子,RT-PCR加DNA序列测定分析其中10例VHL基因,分析HCC与VHL突变的关系,比较有无...

【关键词】 VHL基因； 肝癌； 基因突变；

【中文期刊】 何春锋 刘永  《现代肿瘤医学》 2009年17卷11期 2231-2234页 ISTICCA

【摘要】 肿瘤抑制基因von Hipple-Lindau(简称VHL基因)的突变失活导致肿瘤细胞中缺氧诱导因子的累积,进而调节其下游靶基因的转录和表达,促进肿瘤内新生血管形成及细胞增殖,从而促进肾透明细胞癌的发生、发展.磷酸肌醇-3激酶/蛋白激酶B通...

【关键词】 肾肿瘤； VHL基因； 缺氧诱导因子；

【中文期刊】 范伟  《中国肛肠病杂志》 2009年29卷6期 14-17页

【摘要】 为探讨VHL基因和缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)在大肠癌中的表达及其与大肠癌临床病理因素的关系,我们用免疫组织化学SP法检测165例大肠癌和20例癌旁组织中VHL、HIF-1α表达情况.并分析其表达与大肠癌中医证型、分化程度、临床分期、...

【关键词】 大肠肿瘤； VHL基因； 缺氧诱导因子1α；

【中文期刊】 徐楗荧 朱伟杰  《生殖与避孕》 2011年31卷2期 140-143页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 VHL(Von Hippel-Lindau)基因是应用位置克隆技术克隆的一种肿瘤抑制基因,其编码的蛋白质(pVHL)参与调节细胞周期、细胞分化、胎盘血管形成及胚胎发育,介导降解细胞内多种蛋白底物.VHL基因突变及表达异常与乳腺癌、卵巢肿瘤、...

【关键词】 VHL基因； 乳腺癌； 卵巢肿瘤；

【中文期刊】 李伟 戴春富  《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷6期 499-501,505页 ISTIC

【摘要】 内淋巴囊肿瘤(ELST)较为罕见,主要与VHL基因突变相关,VHL基因主要通过依赖缺氧诱导因于途径引起VHL病.单独的VHL突变不足以导致肿瘤发生,VHL基因突变需要同样位于3号染色体短臂上的相关抑癌基因(PBRM1、SETD2、BAP1)...

【关键词】 内淋巴囊肿瘤； VHL基因； 缺氧诱导因于；