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【中文期刊】 彭再梅 山长婷 等 《中南大学学报(医学版)》 2009年34卷4期 331-334页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究肺癌组织中希佩尔林道(VHL)和缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)的表达并探讨其临床意义.方法:将80例肺癌及20例正常肺组织手术切除标本常规制作石蜡包埋切片,采用免疫组化EnVisionTM二步法测定VHL和HIF-1α的表达....
【中文期刊】 苏颋为 王卫庆 《上海交通大学学报(医学版)》 2006年26卷1期 30-33页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 嗜铬细胞瘤和副神经节细胞瘤中大约有10%属于遗传性疾病.遗传性嗜铬细胞瘤主要为:多发性内分泌腺瘤病2型(MEN 2)、von Hippel-Lindau病(VHL)、纤维神经瘤病Ⅰ型(NFⅠ)、遗传性副神经节瘤以及遗传性嗜铬细胞瘤.迄今为止...
【中文期刊】 汤中林 李如昌 等 《临床与实验病理学杂志》 2004年20卷5期 607-610页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的探讨von Hippel-Lindau(VHL)基因和CD44v6与肾透明细胞癌(CCRCC)分级、分期和预后及两者关系.方法采用免疫组化EnVision法检测58例CCRCC标本中VHL基因和CD44v6的表达,比较两者同Fuhrma...
【中文期刊】 刘金秀 王一帆 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 860-863页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的探讨1个表现为血管母细胞瘤的von Hippel-Lindau综合征(von Hippel-Lindau syndrome,VHL)家系VHL基因的突变情况.方法应用Sanger测序法对VHL基因进行突变检测;通过Swiss-Model...
【关键词】 血管母细胞瘤; vonHippel-Lindau综合征; VHL基因;
【中文期刊】 苏贺先 李健 等 《解剖与临床》 2011年16卷4期 349-350页 ISTIC
【摘要】 <篇首> Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种少见的常染色体遗传性疾病,最早于1904年Von Hippel 及1927年Lindau对此病有相关描述.VHL患者可以并发多脏器肿瘤,以中枢神经系统、视网膜毛细血管瘤,肾、胰腺肿瘤...
【关键词】 Von Hippel-Lindau病; 血管瘤; VHL基因;
【中文期刊】 陈垒 刘跃亭 等 《山西医科大学学报》 2009年40卷11期 1053-1054页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种少见的常染色体遗传性疾病,患者常以中枢神经系统症状前来就诊,神经外科医生通常会诊断为血管网织细胞瘤.但事实上有20% -30%的患者还合并有其他系统的肿瘤.我们报道此病例是希望能提高...
【关键词】 血管网织细胞瘤; Von Hippel-Lindau病; VHL基因;
【中文期刊】 杨艳 孙心铨 《国际眼科纵览》 2009年33卷2期 130-134页
【摘要】 von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一类表现为全身多器官肿瘤或囊肿的常染色体显性遗传性疾病,VHL综合征在眼部的病变主要表现为视网膜毛细血管瘤.目前对VHL综合征及其眼部病变的发病机制和临床方面做了大量研究,本文就有关VHL...
【关键词】 von Hippel-Lindau综合征; VHL基因; 视网膜毛细血管瘤;
【中文期刊】 黄红卫 王仁勇 《大家健康(下旬版)》 2014年2期 417-419页
【摘要】 VHL 基因是典型的抑癌基因,定位于常染色体3p25-26区域,其产物pVHL 能与Elongin B -C、CUL2、Rbx1蛋白组成VHL -ElonginB/C -CUL2-Rbx1复合物,参与人体内多种蛋白的降解过程,同时和转录调控...
【中文期刊】 李伟 戴春富 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷6期 499-501,505页 ISTIC
【摘要】 内淋巴囊肿瘤(ELST)较为罕见,主要与VHL基因突变相关,VHL基因主要通过依赖缺氧诱导因于途径引起VHL病.单独的VHL突变不足以导致肿瘤发生,VHL基因突变需要同样位于3号染色体短臂上的相关抑癌基因(PBRM1、SETD2、BAP1)...
【中文期刊】 夏旺宁 王超奇 《当代医药论丛》 2023年21卷4期 17-20页
【摘要】 氧是生物生长和发育的重要元素之一,缺氧会引起一系列的适应性反应.肾细胞癌(RCC)作为泌尿系统中常见的恶性肿瘤之一,已有研究发现VHL基因以及缺氧诱导因子(HIF)与RCC的发生有关,且HIF的结构和功能与RCC的发生、发展、治疗和预后等方...