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【中文期刊】 《蛋白质与细胞》 2010年01卷6期 595-603页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Eukaryotic translation initiation factor eIF2B,the guanine nucleotide exchange factor(GEF)for eIF2,catalyzes composed of...

【关键词】 eukaryotic translation initiation factor 2B(eIF2B)； guanine nucleotide exchange factor(GEF)； crystal structure；

【会议论文】陈娜 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

【摘要】 白质消融性白质脑病(VWM)是一种严重的常染色体隐性遗传性白质脑病,致病基因为真核翻译起始因子2B所编码基因EIF2B1-5任一突变所致.是人类发现的第一个由于真核翻译起始因子突变所致的遗传病.临床特点以进行性运动智力倒退伴脑白质液化为主要...

【关键词】 白质消融性白质脑病(VWM)； 自噬； EIF2B；

【外文期刊】 Takano, Kyoko ; Tsuyusaki, Yu ; 等 《Brain & Development》 2015年37卷6期 638-642页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Vanishing white matter disease (VWM); Cree leukoencephalopathy; Eukaryotic translation initiation factor 2B;

【外文期刊】 Martin A. ; Becker S.I. ; 2021年144卷 151-167页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CDA in EEG; Relational account; Similarity effect;

【外文期刊】 《Human mutation》 2011年32卷9期 1036-1045页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CACH; Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination; Translation initiation factor;

【外文期刊】 Gungor, Gulay ; Gungor, Olcay ; 等 《Child's nervous system: ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery》 2020年36卷2期 353-361页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Brugada syndrome; EIF2B gene; Epilepsy;

【外文期刊】 Shimada, Shino ; Shimojima, Keiko ; 等 《Brain & Development》 2015年37卷10期 960-966页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Vanishing white matter disease (VWM); Eukaryotic translation initiation factor 2B (EIF2B); Leukoencephalopathy;

【外文期刊】 Jyotindra Narayan Goswami ; Shijith K.P. ; 等 2022年20卷2期 138-141页

【关键词】 vanishing white; matter disease; acute febrile;

【外文期刊】 Insha Zahoor ; Ehtishamul Haq ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2017年958卷 57-64页 SCIEMEDLINE

【关键词】 CNS; EIF2B; EIF2B5;

【外文期刊】 Wisse, Lisanne E. ; Visser, Denise ; 等 2022年25卷6期 1219-1230页

【关键词】 eIF2B; vanishing white matter; VWM;