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【中文期刊】 冷雪荣 吴晔 等 《中国循证儿科杂志》 2010年5卷2期 94-99页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对临床诊断为白质消融性白质脑病(VWM)的中国患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε(eIF2Bα-ε)的相应编码基因(EIF2B1～5)突变分析,以期提高儿科医生对该病的认识.方法 选择临床诊断为VWM的患儿为研究对象,分析其临床特...
【关键词】 白质消融性白质脑病； 真核细胞翻译启动因子2B； EIF2B突变；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2015年128卷13期 1772-1777页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Vanishing white matter disease (VWM),a human autosomal recessive inherited leukoencephalopathy,is due to muta...
【关键词】 Autophagy Flux； EIF2B5 (Eukaryotic Initiation Factor 2Bε)； Endoplasmic Reticulum Stress；
【中文期刊】 张晓莉 王丽君 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷11期 806-809页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天型白质消融性白质脑病(VWM)的临床及基因特点.方法 回顾性分析1例先天型VWM患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿,男,3月龄,因间断抽搐2个月就诊,出生体质量1 900g,生后有窒息史;发育落后,不能注视、追视,不能逗...
【中文期刊】 丁乐 郭虎 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷11期 815-818页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨白质消融性白质脑病（VWM）的临床表现及基因表型。方法回顾性分析经基因检测确诊的2例VWM患儿的临床资料，并复习相关文献。结果2例患儿发病年龄分别为8个月、2岁，既往精神运动发育均正常；在急性发热后出现精神反应差，认知、运动功能进...
【关键词】 白质消融性白质脑病； 真核细胞翻译启动因子2B； 发热；
【中文期刊】 陈娜 代丽芳 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷12期 895-899页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨EIF2B3突变的少突胶质细胞是否存在对内质网应激(ERS)的不耐受,检测未折叠蛋白反应(UPR)通路的变化,为了解白质消融性白质脑病(VWM)的发病机制提供线索.方法 本研究利用转染EIF2B3野生型或突变型c.1037T＞C全...
【中文期刊】 张海华 吴晔 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷1期 52-56页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对临床确诊为白质消融性白质脑病(VWM)的33例患儿进行遗传学分析,探讨中国VWM患儿基因型特点并为中国VWM患儿提供基因诊断策略.方法 以2006年9月至2013年7月临床诊断为VWM的33例患儿为研究对象,对其EIF2B1-5基因...
【中文期刊】 刘宇 王芳 等 《中国妇幼健康研究》 2016年27卷10期 1181-1184页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨3例白质消融性脑白质病(VWM)患儿的临床表现及其分子生物学基础.方法 详细收集2014至2015年西安交通大学第二附属医院儿科收治的3例VWM患儿的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增...
【中文期刊】 陈娜 王静敏 等 《生物化学与生物物理进展》 2022年49卷11期 2230-2239页 SCIISTICPKUCSCDCABP
【中文期刊】 《蛋白质与细胞》 2010年01卷6期 595-603页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Eukaryotic translation initiation factor eIF2B,the guanine nucleotide exchange factor(GEF)for eIF2,catalyzes composed of...
【关键词】 eukaryotic translation initiation factor 2B(eIF2B)； guanine nucleotide exchange factor(GEF)； crystal structure；
【中文期刊】 程海桂 施梅玲 等 《国际遗传学杂志》 2020年43卷1期 7-12页 ISTICCA
【摘要】 目的:对临床确诊的姐妹两人均患有原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency, POI)的一个家系进行临床和遗传学分析，为阐明POI遗传机制提供线索和方向。方法:提取两个患者及其父母的DNA，通过全外显子测...
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