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【外文期刊】 Somashekar Puneeth H. ; Girisha Katta M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年95卷3期 398-402页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA copy number variation; hearing loss; heterochromia iridis;
【外文期刊】 Ivakhno, Sergii ; Royce, Tom ; 等 《Bioinformatics》 2010年26卷24期 3051-3058页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mao, Xiao-Tong ; Deng, Shun-Jiang ; 等 《Pancreatology: official journal of the International Association of Pancreatology (IAP) ... [et al.]》 2021年21卷7期 1311-1316页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alcoholic chronic pancreatitis; Idiopathic chronic pancreatitis; Pancreatic cancer;
【外文期刊】 Kouzaki, Hiro ; Kidou, Shin-ichiro ; 等 《Genetica》 2009年137卷2期 233-242页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cote, Helene C. F. ; Gerschenson, Mariana ; 等 《Mitochondrion》 2011年11卷3期 520-527页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 gene; mitochondrial DNA; pseudogene;
【外文期刊】 Belyaeva, E. O. ; Lebedev, I. N. ; 《Russian journal of genetics》 2022年58卷10期 1169-1179页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 neurodevelopmental disorders; incomplete penetrance; variable expressivity;
【外文期刊】 Qiao Ying ; Badduke Chansonette ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷7期 1782-1791页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 1q21 microdeletions/microduplications; copy number variants (CNVs); ER stress response;
【外文期刊】 Sites, Emily R. ; Smolarek, Teresa A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷3期 647-653页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Coe,B.P. ; Girirajan,S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2012年160C卷2期 118-129页
【关键词】 Autism; Copy number variants; Genomic disorders;
【外文期刊】 Josifova, Dragana J. ; 《Best practice & research:Clinical obstetrics & gynaecology》 2017年42卷 100-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 copy number variants; next-generation sequencing; array CGH analysis;
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